Альбінізм - причини та ознаки альбінізму

Виходячи з фенотипічної вираженості, відхилення поділяють на очне та окошкірне.

Окошкірний альбінізм (ГКА) найбільш поширений і проявляється у кількох підтипах.

• Перший (ГКА 1). Розрізняють 1А - пігмент меланін повністю відсутня і 1В, коли він виробляється недостатньо.
• Другий (ГКА 2). Найпоширеніша форма, її характеристики варіабельні, у чому останню роль грає расова приналежність людини.

• Третій (ГКА 3). Дана форма окошкірної патології у дітей та дорослих зустрічається досить рідко. Люди значно відрізняються від «класичних» альбіносів.

Очна форма майже проявляється зовні. Дерма, волосяний покрив виглядають лише трохи світлішим, ніж у родичів. Відмітні ознаки цього у більшості випадків полягають лише у вадах ока.

Причини

Умови виникнення криються у спадковості. Обов'язково один із батьків страждав від такого відхилення. Головні характеристики полягають у вигляді аномального кольору епідермісу, волосся, очей та визначаються з першого дня життя. Цілком ймовірно, дитина відчуватиме сильний дискомфорт у період перебування на сонці або при яскравому світлі в приміщенні. Незважаючи на сучасне вдосконалення медицини, такий стан не вивчений до кінця. Сьогодні єдиною умовою походження вади є спадковість, отже, немає можливості проводити профілактику.

Симптоми

Основною представленістю недуги вважається порушення пігментації тіла, волосся, крім цього помітно хаотичний швидкий рух очей, схоже на мерехтіння. Вплив променів викликає не засмагу, а серйозні травми, тому такі люди досить обмежені у виборі місця проживання.

Нерідко властива особлива форма аномалії, яка не зачіпає епітелій і волосся, а проявляється тільки на сітківці, яка не може повноцінно розвиватися без меланіну. Нестача цього компонента впливає наявність повноцінного візуального сприйняття. Періодично мимоволі змінюється напрям погляду, а також спостерігається прозорість райдужної оболонки, погіршення зору в бік астигматизму, косоокості, короткозорості або далекозорості, що вимагає консультації та терапії у офтальмолога.

До наслідків можна віднести патології зору, чутливість зовнішніх покривів до потрапляння прямих сонячних променів та її прояв як опіків, а також рак епідермісу, передчасне старіння та ранню смерть.

Діагностика

Повне медичне обстеження має містити:

• первинний огляд;
• точний опис змін пігментації;
• повне обстеження очей;
• порівняння пігментації хворого коїться з іншими членами сім'ї.

Лікування

Розвиток методик терапії в сучасній медицині не дозволяє позбутися такої аномалії. Часто фахівець не може запобігти жодній зміні в поверхні тіла або сітківці, проте регулярне спостереження обов'язкове.

Іноді потрібне втручання хірурга для виправлення зорових дисфункцій.

Профілактика

Як такої профілактики не існує, але для захисту дерми та очей від УФ-променів необхідно виключити перебування на сонці, а також надягати сонцезахисні окуляри.