Нейрофіброматоз - причини та ознаки нейрофіброматозу

Залежно від специфіки проявів це захворювання ділять на кілька основних різновидів (типів):

• Перший тип найпоширеніший серед дітей (зветься класичного). Варто відзначити, що ймовірність виникнення хвороби не залежить від статі, тому ризик рівномірний як для хлопчиків, так і для дівчаток;
• друга форма згодом викликає серйозне ускладнення – повну втрату слуху, хоча зустрічається практично набагато рідше – ймовірність становить 1 до 50 тисячам;
• Третій тип називають змішаним і його не можна віднести до захворювань, що вражають у маленькому віці. Ризикова група – люди віком від 20 до 30 років. Розвиток хвороби швидкий і призводить до виникнення пухлин на елементах центральної нервової системи;
• розпізнати четвертий тип нейрофіброматозу можна за значним покриттям тіла хворого на численні нейрофіброми;
• наступний тип відрізняється тим, що основним проявом є візуальне збільшення певної ділянки тіла, що візуально дозволяє відстежити порушення симетрії;
• шостий тип хвороби практично немає проявів, єдина ознака – це шкірна пігментація;
• і, нарешті, останній тип захворювання – сьомий. Він спостерігається виключно у людей віком від 20 років, і супроводжується появою численних нейрофібром на тілі.

Причини

Станом на сьогоднішній день захворювання не є повністю вивченим, і його досить складно визначити до конкретної групи або ж призначити дійсно дієві профілактичні заходи. Точно відомі лише дві першопричини розвитку патології:

• спадковий фактор;
• наслідок спонтанної мутації.

У першому випадку наявність хвороби впливає на всі без винятку клітини організму, розмножуються клітинні елементи та з'являються пухлини. Також патологія викликає серйозні порушення пігментації – численні плями з'являються без видимої причини.

У тому випадку, якщо хоча б один з батьків страждав на подібне захворювання, воно з ймовірністю в 50 відсотків може почати свій розвиток у дитини, тобто достатньо навіть одного гена з дефектом.

В інших випадках захворювання на нейрофіброматоз мутація гена не є спадковою, а відбувається спонтанно. Саме тут не можна назвати конкретних причин та факторів груп ризику.

Симптоми

Найчастіше перша ознака захворювання, яка сигналізує батькам про певні проблеми у малюка, - це плями на тілі, пофарбовані в колір молочної кави. Також можуть з'являтися і доброякісні пухлини – нейрофіброми – через які хвороба і отримала свою назву. Основна проблема полягає в тому, що під впливом певних факторів такі пухлини можуть змінитися та набути небезпечного злоякісного характеру.

У дітей розвиток такого захворювання призводить до наступних наслідків:

• відставання у розвитку;
• у деяких випадках нейрофіброматоз стає причиною розумової відсталості;
• хвороба може провокувати серйозні порушення зору.

Порушення в роботі опорно-рухового апарату, ризик виникнення пухлини щитовидки та надниркових залоз, деформації кісток – все це може свідчити про наявність такого серйозного захворювання, як нейрофіброматоз.

Зміна пігментації, поява пухлин у вигляді «шишок» під шкірою, розвиток асиметрії частин тіла - далеко не єдині симптоми, що вказують на нейрофіброматоз.

Діагностика

Невролог ставить діагноз на підставі дослідження поточного стану пацієнта та результатів низки досліджень. Найчастіше нейрофіброматоз виявляють, якщо у людини знаходять два і більше типові симптоми (наявність пігментних плям світло-коричневого кольору у великій кількості, підвищений рівень пігментації, розвинені нейрофіброми, аномалії кісткової тканини тощо). Остаточно поставити діагноз допомагають такі дослідження: рентген, аналіз крові виявлення типових у розвиток хвороби генетичних відхилень, інші дослідження апаратного типу.

Лікування

Повністю вилікувати захворювання на сьогоднішній день неможливо, тому лікування носить виключно симптоматичний характер. Тобто використовується медикаментозна терапія для усунення порушень, а також хірургічні методи для видалення пухлин та згладжування деяких косметичних дефектів, до яких часто призводить розвиток нейрофіброматозу.

Профілактика

З огляду на те, що фактори, що викликають розвиток хвороби, достовірно не встановлені, профілактичні заходи не можуть бути розроблені. Єдине, що радять фахівці – це звернутися за генетичною консультацією.