Що таке брахідактилія, причини розвитку

Класифікація аномалії обумовлена ступенем недорозвинення та поділяється на типи:

• А – укорочено та викривлено середні фаланги пальців рук, проявляється дисплазія нігтьових пластин (такі зміни прийнято розділяти на п'ять підтипів);
• У – недорозвинені фаланги на кінцях кистей та стоп, видиме зрощення пальців (другого та третього), патології формування зубів, кісткової тканини черепа та хребта;
• З – укорочені, зрощені фаланги середні та проксимальні, спостерігається недорозвиненість п'ясткових кісток. У дітей із цим типом відзначається низькорослість та затримка розумового розвитку;
• D – укорочені великі пальці всіх кінцівок;
• Е – недорозвинення ключиць та п'ясткових кісток.

Найважчою формою є тип, найбільш часто зустрічається - патологія типу D, найрідкіснішою - Е.

Причини

Захворювання є спадковою генетичною мутацією, яка проявляється в результаті передачі дефектного гена від батьків до дитини. Цей ген відноситься до домінантним, тому достатньо, щоб лише один із батьків був його носієм.

Симптоми

Хвороба переважно характеризується короткопалістю. Цей дефект має як косметичне значення, а й значно впливає функціональність кінцівок. Крім того, брахідактилія може поєднуватися з розщепленням або сплюснутістю пальців, їх з'єднанням, тугорухливістю суглобів, м'язовою слабкістю, відсутністю нігтьових пластин.

Як правило, гіпофалангія відноситься до ізольованих вад, але іноді вона розвивається на тлі таких синдромів:

• Поланда – мікродактилія супроводжується синдактилією, відсутністю великого та малого грудних м'язів, деформацією ребер, амастією;
• Дауна – головні супутні ознаки: укорочення шиї та черепа, аномалії щелепи, катаракта та косоокість, серцеві вади, деформація грудної клітки (воронкоподібна або кільоподібна);
• Беймонда – наявність мозочкової атаксії, ністагму;
• Аарскога-Скотта - короткопалість супроводжується нестабільністю суглобів, синдактилією, розумовою відсталістю, наявністю пахових гриж, звуженням крайньої плоті у хлопчиків.

Ізольована брахідактилія не може бути причиною штучного переривання вагітності. Якщо є супутні синдроми, рішення приймається індивідуально.

Діагностика

Здійснюється в перинатальному та постнатальному періоді. Головними діагностичними методами є променеві способи візуалізації кісток та діагностика ДНК.

У першому випадку застосовується тривимірне ультразвукове обстеження, яке проводиться на 20-24 тижні вагітності. Новонародженому діагноз ставиться після проходження рентгенографії та на основі клінічного обстеження травматологом-ортопедом. Для обох випадків складається родовід і проводиться його аналіз.

Лікування

Усунути першопричину хвороби нині неможливо, тому лікування застосовують як консервативні, і хірургічні методики, де останні є єдино ефективними.

Вони спрямовані на відновлення рухової активності та на естетичний результат. У зв'язку з цим усуваються міжфалангові зрощення, виконується кісткова, сухожильно-м'язова та шкірна пластика, збільшуються лінійні розміри стоп та кистей. Застосовують такі оперативні техніки: дистракцію, полінізацію, аутотрансплантацію пальця стопи на кисть. Таким чином, обов'язково потрібна консультація хірурга та ортопеда.

Консервативне лікування спрямоване на покращення роботи м'язово-зв'язувального апарату, при цьому застосовуються фізіотерапевтичні маніпуляції, наприклад лікувальна фізична культура, курси масажу. Їх слід розглядати як додаткові заходи, які вживаються в післяопераційному періоді з профілактичною метою, щоб запобігти вторинній деформації дрібних суглобів.

Профілактика

Специфічних профілактичних заходів немає. З метою визначення ймовірності народження дитини з цим дефектом слід записатися прийом до генетика. Це необхідно зробити під час планування вагітності:

• хворим на брахідактилію;
• парам, у яких цією недугою страждають члени сімей;
• сім'ям, які вже мають дитину з таким відхиленням;
• особам, які бажають одружитися з хворою людиною або з особою, у якої є хворі родичі.

Медико-генетична консультація розповість про ризик появи малюка з відхиленням.