Аналіз каріотипу. Ціни, відгуки, рейтинги
Аналіз каріотипу - Цитогенетичне дослідження, яке проводиться з метою визначення сукупності ознак повного набору хромосом, властивих клітин людини.
Загальна інформація
Каріотип – це своєрідний хромосомний паспорт, який змінюється протягом життя. У нормі кожна дитина народжується із 46 хромосомами (по 23 від кожного з батьків). Однак якщо в кількості або будові цих нуклеопротеїдних структур є якісь відхилення, порушується робота внутрішніх органів та систем життєдіяльності організму.
У медицині виділяють такі патологічні зміни у хромосомному наборі людини: трисомія, моносомія, делеція, дуплікація, інверсія та транслокація.
Найчастіше до каріотипування вдаються у разі виникнення у подружжя проблем зачаттям дитини. Ця методика дозволяє визначити причини безпліддя.
Процес проведення процедури
Підготовка
Якщо було прийнято рішення про проведення цієї цитогенетичної експертизи, слід проконсультуватися з лікарем генетика, який веде прийом у клініках приватного або державного типу.
Перед аналізом крові на каріотип можна поснідати та випити води, при цьому рекомендується утриматися від вживання таких рідин, як чай, сік чи кава.
Аналіз каріотипу
На першому етапі у пацієнтів проводиться забір біологічного матеріалу. Це можуть бути клітини кісткового мозку, шкірних покривів або венозна кров, з якої відсіваються лімфоцити, що знаходяться у фазі непрямого поділу (зазвичай необхідна кількість цих кров'яних тілець не перевищує 12-15 штук). Виділені клітини протягом трьох діб містяться у спеціальному інкубаторі, де проходить вивчення їх зростання та розмноження. Для стимуляції цього процесу фахівець обробляє клітини мітогеном. Під час метафази клітинний поділ штучно завершується за допомогою додавання колхіцину.
На завершальній стадії здійснюється визначення кількості та структури кожної нуклеопротеїдної одиниці. Після чого парні хромосоми порівнюють один з одним, а отримані результати порівнюють із цитогенетичними нормами.
Після закінчення експертизи видається висновок з каріограмою (фотографією та розкладкою хромосомного набору).
Проведення цієї процедури також можливе у період вагітності, що пов'язане з виявленням патологічних відхилень у розвитку плода. У цьому випадку вагітна жінка повинна пройти певну інвазивну процедуру, на якій у неї візьмуть частину оболонки, що оточує зародок, або невелику кількість навколоплідних вод. Ці матеріали містять у собі необхідні клітини, на основі яких можна виділити набір хромосом, скласти каріотип дитини ще до її народження.
Реабілітаційний період
Реабілітаційний період після проведення маніпуляцій не передбачено.
Показання
Обов'язковими показаннями щодо цього дослідження є:
- безплідність невстановленого генезу;
- наявність спадкових патологій в одного з подружжя;
- невдалі спроби екстракорпорального запліднення;
- наявність в анамнезі мимовільних переривань вагітності;
- шлюби між близькими родичами
Протипоказання
Каріотипування є повністю безпечним, якщо здійснюється неінвазійними методами. В іншому випадку (коли є необхідність у пренатальному (дородовому) обстеженні воно проводиться суворо за рішенням лікаря і показано жінкам, які досягли 35-річного віку).
Інвазивне втручання має здійснюватися під контролем ультразвукового апарату та у денному стаціонарі.
Ускладнення
Ризик появи негативних наслідків має місце у разі визначення каріотипу у дитини, що ще не народилася.
При цьому можливі такі ускладнення:
- викидень;
- потрапляння до жіночого організму інфекції;
- підтікання навколоплідних вод.
Ціни та клініки
Послугу надають кваліфіковані спеціалісти у приватних та державних клініках. Ви можете дізнатись більш детальну інформацію на медичному порталі.
Схожі новини:
