Синдром Дауна - причини та ознаки синдрому Дауна

Захворювання отримало свою назву на честь англійського доктора Джона Дауна, який першим описав цей хромосомний синдром у 1866 році.

Людина із синдромом Дауна за сприятливих обставин може дожити до п'ятдесяти років. Все залежить від багатьох факторів і прогноз у кожному випадку буде індивідуальним.

Медицина виділяє дві основні форми синдрому Дауна:

• транслокація двадцять першої хромосоми на інші хромосоми;
• мозаїчний варіант синдрому Дауна

Причини

Основний комплекс причин синдрому Дауна можна звести до наступних кількох пунктів:

• Вік матері дитини старше тридцяти п'яти років.
• Мутагенні фактори довкілля.
• Регулярна трисомія по двадцять першій хромосомі (47, t21).
• Транслокація хромосом 14 та 21 (46, tl4/21).
• Транслокація хромосом 21/21 (46, t21/21).
• Нерозбіжність цих хромосом відбувається на перших стадіях поділу зиготи, цьому каріотип виглядає як 47; 21+/46.

Названі причини синдрому Дауна є приблизними. Медиці досі невідомо, що, власне, сприяє виникненню даного заблолювання.

Симптоми

До комплексу симптоматики синдрому Дауна входять такі пункти:

• сплощена особа з монголоїдним розрізом очей;
• зменшені вушних раковин;
• маленька голівка;
• генералізована м'язова гіпотонія;
• клинодактилія мізинців пензля з єдиною згинальною складкою на долонях та мізинцях пензля (так звана «пензель примату»);
• атрезія дванадцятипалої кишки;
• кільцеподібна підшлункова залоза;
• дефекти міжшлуночкової перегородки серця;
• хвороба Гіршпрунга;
• плескаті риси обличчя та потилицю;
• короткі шия та кінцівки;
• загальна м'язова гіпотонія;
• порок серця;
• патології слуху та зору;
• гіпофункція щитовидної залози;
• ожиріння;
• уроджений гіпотиреоз;
• збільшена мова;
• маленький ніс;
• затримка психомоторного та фізичного розвитку;
• розумова відсталість;
• низькорослість;
• патологія імунітету.

Дитина, хвора на синдром Дауна, рідко доживає до зрілого віку.

Чинники, які впливають його тривалість життя:

• вади розвитку серця та великих судин;
• вади шлунково-кишкового тракту;
• маніфестація гострого лейкозу та інфекцією.

Діагностика

Діагностувати у дитини синдром Дауна досить легко. Це робиться після народження малюка на основі ознак, характерних для синдрому Дауна.

У випадках, якщо дитина народилася недоношеною, діагностувати у неї синдром Дауна спочатку складно.

До лабораторних досліджень для встановлення дитині синдрому Дауна відносяться:

• Цитогенетичне дослідження.
• Пренатальна діагностика з дослідженням каріотипу майбутньої дитини (біопсія хоріону, кордоцентез чи амніоцентез).

Жінці під час вагітності також можуть діагностувати, що її дитина має відхилення. Це можна виявити за допомогою УЗД-діагностики, амніоцентезу, біопсії хоріону, кордоцентезу.

Лікування

У медицині немає спеціально розроблених методик з лікування даного виду захворювання. Хворому на синдром Дауна призначають курси ноотропних та судинних препаратів. Дуже важливо при цьому лікарям надавати психологічну підтримку батькам такої дитини, проводити виховні заходи щодо соціальної адаптації як самого малюка, так і його мами та тата.

Добре зарекомендувало себе лікування синдрому Дауна у вигляді дельфінотерапії.

Варто зазначити, що дитині із синдромом Дауна часто призначається медикаментозна терапія. Але це робиться не для безпосереднього лікування цього захворювання, а для лікування хвороб, що супроводжують синдром Дауна. Тому малюки з синдромом Дауна спостерігаються у всіх лікарів.

З дитиною має постійно працювати логопед-дефектолог.

Профілактика

До основного комплексу профілактичних заходів щодо попередження народження дитини, хворої на синдром Дауна, можна віднести такі пункти:

• Своєчасні пологи у вагітної жінки після 35 років.
• Скірінінг-діагностика синдрому Дауна на ранніх термінах вагітності та медико-генетичне консультування вікових сімейних пар та осіб, у яких вже народжувалися діти з вадами розвитку.
• Призначення курсу фолієвої кислоти вагітної.