Послуги генетика

Генетик контролює стан пацієнта, а також дає рекомендації щодо профілактики генних хвороб. В основі діяльності генетика - вивчення та ліквідація хвороб, що передаються від батьків до їхніх дітей. Найчастіше до генетика звертаються при плануванні вагітності та проблемах із зачаттям дитини. Але слід пам'ятати, що багато генетичних відхилень лікар може лише виявити, але далеко не завжди вони піддаються лікуванню.

Генетик: хто це та що лікує?

Фахівець даної галузі діагностує та здійснює лікування патологічних процесів генетично.

Сімейні пари, особливо ті, хто полягає у кревній спорідненості – від початку до кінця вагітності мають спостерігатися у генетика.

Навіть після успішного розродження продовжується контроль цієї сім'ї з боку лікаря генетика.

Лікар може розрахувати ймовірність виникнення того чи іншого захворювання, з урахуванням хвороби одного з батьків, або обох. Лікар генетик пояснює парі існуючі ризики, фактори виникнення та можливість розвитку такої ж недуги у дитини.

Якими хворобами займається генетик?

Слід зазначити, що генетичні захворювання прийнято розділяти на хромосомні та генні.

До хромосомних належать:

• синдром Дауна – при поєднанні батьківських матеріалів відбувається збій у хромосомному наборі – у дитини спостерігається розумова відсталість, слабкий імунітет. Візуальна ознака - вузький розріз очей, ширше перенісся, відкритий рот;
• синдром Патау – виявляється зайва хромосома, що призводить до розвитку тяжких патологій, в основному несумісних із життям;
• синдром Шерешевського-Тернера – розвиваються фізичні патології – неправильна побудова статевої системи, низьке зростання, більш коротка шия та складки на ній;
• синдром Клайнфельтера – діагностують лише у чоловіків, переважно це відбувається при діагностуванні безпліддя.

З генних захворювань лікар генетик займається:

• синдромом Марфана – виражені проблеми з опорно-руховою системою, серцево-судинною та апаратом ЦНС;
• гемофілією - основним проявом є нездатність крові згортатися, таким чином хворий може загинути через крововтрату та будь-які травматичні ушкодження, навіть незначні;
• муковісцидозом – порушена функціональність органів, де продукується слиз;
• таласемія - низький рівень гемоглобіну. Захворювання успішно лікується, але потребує регулярного контролю та при більш тяжких проявах необхідне переливання крові;
• іхтіозом - порушений обмін корисних речовин в організмі пацієнта, а саме білків і жирів.

Це лише деякі з множинних генетичних захворювань, які є найбільш поширеними і вимагають уваги професіонала та серйозного лікування.

За приблизними підрахунками зустрічається близько півтори тисячі генетичних відхилень.

Коли потрібна консультація генетика?

Існує низка проблем зі здоров'ям, які підвладні лікуванню у лікаря генетика. До них відносяться:

• безплідність;
• нездатність виносити дитину;
• чисельні викидні;
• вроджені вади;
• зміни у білковій структурі, які виявлено вже після народження дитини;
• відставання малюка у розвитку;
• гормональний дисбаланс;
• спадкові захворювання.

Діагностичні методи генетики

Тривалий час генетика займається вивченням хвороб спадкового характеру та пошуком рішень щодо їх усунення. На сучасному етапі розвитку медицини найбільш точними дослідженнями вважаються:

• скринінг за генетичним типом;
• ДНК-діагностування;
• дослідження хромосом;
• аналіз з каріотипу.

При внутрішньоутробних патологіях плода можуть бути призначені:

• біопсійні дослідження маткових матеріалів;
• біохімічний маркер;
• Ультразвукова діагностика.

У чому полягає аналіз каріотипу?

Це дослідження хромосомного набору у чоловіків і жінок: за кількістю, розмірами та їх формами. В ідеалі має бути 46XY – у чоловічому організмі, і 46XX – у жіночому наборі хромосом. Виявлені аномалії в подібних дослідженнях (кількість хромосом більше або менше 46, неправильної форми і т.д.) звуться анеуплоїдій.

Генетика допомагає виявити відхилення та по можливості не допустити розвитку ускладнень. Тому будь-яка з пар, які планують поповнити сім'ю, рекомендується відвідати лікаря генетика та пройти необхідну діагностику.