Діагностика фенілкетонурії. Ціни, відгуки, рейтинги
Діагностика фенілкетонурії – сучасна процедура, що ґрунтується на результатах неонатального скринінгу.
Загальна інформація
На даний момент діагностується дуже багато спадкових патологій. Екологічна ситуація, нездорове харчування – це веде до того що, що клітини мутируют. Від цього і починає розвиватися захворювання фенілкетонурія, рецесивна ознака якої ґрунтується на утриманні у хворого двох аллель, отриманих від обох батьків. Вона з'являється через дефіцит ферменту, що виконує перетворення фенілаланіну на тирозин. Це призводить до суттєвих уражень нервової системи, що спричиняють проблеми з координаційною функцією організму. При несвоєчасному діагностуванні недуги спостерігатиметься відставання у розвитку (розумовому та фізичному). Без відповідної терапії малюк може померти, не досягнувши зрілого віку. Своєчасна діагностика фенілкетонурії – запорука повного одужання.
Процес проведення процедури
Підготовка
Перед дослідженням батькам пояснюють доцільність виконання аналізу. Потім їм повідомляють про забір крові із п'яти малюка.
Діагностика фенілкетонурії
Діагноз недуги встановлюється на основі генеалогічної інформації, результатів біохімічного та клінічного обстеження. Зазвичай фенілкетонурія, симптомами якої є конвульсії, порушення тонусу м'язів, екземи на шкірі, специфічний запах сечі, пігментація райдужної оболонки очей, підвищена концентрація фенілаланіну в крові, наявність у сечі фенілоцтової, фенілмолочної кислот може проявитися з перших днів життя.
Діти із цим захворюванням народжуються практично без будь-яких ознак. Разом з материнським молоком або дитячим харчуванням в організм надходить фенілаланін, на нього реагує по-особливому новонароджений. Ця реакція дозволяє медикам виявити проблему.
Проводити дослідження на виявлення даної хвороби слід після появи дитини на світ для того, щоб запобігти розвитку серйозних відхилень. Саме тому на четвертий-п'ятий день життя доношеного та на сьомий день у недоношеної дитини у пологовому будинку за допомогою автоматичного аналізатора амінокислот береться кров для дослідження. Навантажувальні проби з L фенілаланіном використовують для уточнення причин гіперфенілаланінемії та виявлення гетерозиготного носія. Через деякий час після годування спеціальний паперовий зразок просочується кров'ю. У тому випадку, якщо в ньому вміст фенілаланіну більше 2,2 мг%, дитину направляють на додаткові процедури.
Трапляються випадки, коли концентрація фенілаланіну не перевищує високих показників, але дещо збільшена. За такими малюками ведеться постійний контроль упродовж першого місяця.
Диференціюють діагноз для виявлення інших типів порушень амінокислотного обміну, наслідків травми при народженні немовляти, а також внутрішньоутробних та перинатальних інфекцій.
Якщо виявити хворобу вчасно, можна уникнути ускладнень. Несвоєчасне лікування дає певний позитивний ефект, але не усуває пошкодження тканин та внутрішніх органів.
Оскільки фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом, можна виявити носіїв цього гена та розрахувати ймовірність народження немовляти з цією патологією. Для цього виконують аналіз на чутливість до фенілаланіну та дізнаються, чи є людина носієм.
Реабілітаційний період
У цей період призначається масаж та спеціальна фізкультура.
Показання
Показання – млявість, алергічний дерматит, судоми, неспокій, м'язова гіпотонія.
Протипоказання
Протипоказання немає.
Ускладнення
Найчастішими ускладненнями є епілептичні ознаки. Також можливі появи церебральних ушкоджень та дисфункція печінки.
Ціни та клініки
Послугу надають лікарі-діагности у приватних клініках. Дізнатися більше інформації про вартість консультації, графік роботи спеціаліста допоможе медичний портал .
Схожі новини:
