Лікування фенілкетонурії. Ціни, відгуки, рейтинги
Фенілкетонурія – що це за захворювання?
Вперше хворобу було описано 1934 року норвезьким медиком-биохимиком І.А. Фелінгом. Лікар першим помітив зв'язок між патологією та затримкою психіки, після чого почав детально вивчати захворювання. Саме завдяки його дослідженням сьогодні можна виявити фенілкетонурію одразу після народження дитини. Як правило, для цього застосовується рідинна хроматографія (HPLC), в деяких клініках використовують тест Гатрі. Статистика показує, що хвороби піддається кожне 10000 немовлят. Спочатку клінічних проявів вона немає, тому виявляють пресимптоматично (доти, як з'являються симптоми).
Ознаки фенілкетонурії
Симптоми захворювання починають виникати через кілька тижнів після народження. Спочатку малюк виглядає цілком здоровим, проте через деякий час з'являється сильне блювання. У період з 2 до 6 місяців відзначається відставання фізичного та психічного розвитку: дитина не виявляє активності, не намагається вставати, не впізнає близьких людей. Також до основних ознак відносять підвищену пітливість, судоми, млявість, плаксивість, висипання на шкірі. Нерідко спостерігаються дерматит, лущення шкіри, екзема.
Діти, хворі на фенілкетонурію, пізніше починають сидіти і ходити. Зуби у них прорізуються лише після півтора року. До того ж, у хворого є: хитка хода, тремор кінцівок і характерна поза, коли руки і ноги згинаються в суглобах. Зазначається затримка мови, а до 3-4-річного віку діти взагалі перестають говорити. В окремих випадках розвиток хвороби може призвести до загибелі дитини.
Фенілкетонурія: форми та види
- Фенілкетонурія I – найпоширеніший вид хвороби, який пов'язаний із зміною гена 12-ї хромосоми. Це якраз той випадок, який описано вище, коли порушується утворення фенілаланін-4 гідроксилази.
- Фенілкетонурія II - пов'язана з порушенням гена в 4-й хромосомі. При цьому перестає вироблятися фермент дигідроптеридинредуктази, який також відповідає за трансформацію фенілаланіну в тирозин. Трапляються подібні патології рідше – 1:100000 разів.
- Фенілкетонурія III – ще більш рідкісний тип, при якому виникає нестача ферменту 6-пірувоілтетрагідроптеринсинтази. Спостерігається у 1 дитини із 300000.
Фенілкетонурія успадковується?
Випадки, при яких захворювання має спадковий характер, трапляються вкрай рідко, проте таке можливе. Це відбувається за наявності зміненого гена відразу в обох батьків. При цьому кожен з них на вигляд залишається цілком здоровим, і характерних ознак хвороби не має. Але у дітей такої пари ймовірність виникнення фенілкетонурії становитиме 25%, а можливість становлення носіями – 50%.
Фенілкетонурія у дітей: діагностика
Проведення тестів та аналізів на наявність захворювання є обов'язковим та входить до програми скринінгу, яку проводять усім новонародженим. Доношеним малюкам дослідження виконують на 3-5 день життя, а недоношеним – на 7-му. Для цього у дитини беруть зразок капілярної крові, і якщо виявляються відхилення від норм, то проводять додаткові обстеження у дитячого генетика.
Для підтвердження встановленого діагнозу виконують тест на кількість ферментів (фенілаланіну, тирозину), біохімічний аналіз сечі, дослідження на активність ферментів печінки та ін. Дитину оглядає невролог, проводить їй МРТ та ЕЕГ головного мозку.
Генетичні відхилення можуть бути знайдені під час вагітності під час проведення інвазивної пренатальної діагностики.
Фенілкетонурія: лікування
Незважаючи на постійні дослідження та пошук оптимальних методів боротьби з хворобою, лікування від фенілкетонурії досі не знайдено. Єдиний засіб, який використовується на сьогоднішній день – дієтотерапія. З її допомогою лікарі коригують кількість білка в організмі дитини, щоб вона відповідала віку та фізнавантаженням. Дотримуватись дієти необхідно до закінчення статевого дозрівання. Після цього її поступово розширюють шляхом запровадження обмеженої кількості заборонених продуктів. У цей період обов'язково проводять контроль рівня фенілаланіну та оцінюють нервово-психічний стан дитини.
При деяких формах хвороби можливе лікування препаратами з тетрагідробіоптерином – складовим елементом того самого недостатнього ферменту.
При проведенні лікувальних дій обов'язково потрібний контроль кількості фенілаланіну в крові. Для кожного віку це значення різне (вимірюється в мкмоль/л):
- При народженні та на перших роках життя – 120-240;
- У дошкільному віці – трохи більше 360;
- У дитини-школяра – не більше 480;
- У старшокласника – не більше ніж 600.
Фенілкетонурія: продукти та харчування
Щоб запобігти токсичному впливу фенілаланіну, з раціону дитини виключають білки тваринного походження. Якщо зробити це негайно, то мозок не зашкодить і затримки розвитку не виникне. Але якщо обмеження білка розпочати пізніше, то зміни, які вже встигли виникнути у нервових клітинах, будуть незворотні.
При грудному вигодовуванні матері потрібно чітко контролювати кількість молока, яке випиває немовля. Для цього його потрібно зціджувати та давати дитині у тих обсягах, які дозволені для її віку. Догодовувати малюка можна сумішами без вмісту фенілаланіну.
Підгодовувати дітей, хворих на фенілкетонурію, можна починати з соків ягід і фруктів. Далі вводять у раціон пюре без молока, крупи без білка та каші з кукурудзяного або рисового борошна.
Дієтотерапія полягає у повній відмові (чи обмеженому споживанні) таких продуктів: м'ясо, риба, хліб і булки, яйця, ковбаса, горіхи, сир, крупи, шоколад. Вживання овочів та фруктів також регулюється відповідно до кількості фенілаланіну.
Лікування захворювання супроводжується прийомом вітамінів, препаратів фосфору, заліза та кальцію. Рекомендується приймати лікарські засоби для покращення мозкової діяльності, виконувати масаж та фізкультуру.
Хворі на фенілкетонурію повинні дотримуватися наступних порад:
- Щодня вести облік з'їдених продуктів та підраховувати кількість споживаного білка.
- Для точного контролю фенілаланіну слід використовувати кухонні ваги, ложки та мірні склянки, які допоможуть вимірювати їжу за грамами.
- Для зручності можна користуватися харчовим щоденником або спеціальною програмою для ПК чи смартфона.
- У деяких випадках суворої дієти можна не дотримуватись, а це означає, що людині підійдуть деякі продукти, що містять невелику кількість фенілаланіну (борошно, рис, хліб, макарони). Також можна урізноманітнити страви за допомогою приправ та спецій. Проте раціон хворого обов'язково має схвалити лікар.
Схожі новини:
