Фенілкетонурія (ФКУ) - причини та ознаки фенілкетонурії (ФКУ)

Фенілкетонурія буває помірною, класичною, м'якою (м'яка гіперфенілаланінемія, яка не потребує лікування, та м'яка гіперфенілаланінемія – gray zone), злоякісною.

Причини

Захворювання може бути спровоковане такими факторами, як мутація гена ФАГ (гідроксилази фенілаланіну) або близькими родинними шлюбами.

Симптоми

Перші симптоми виникають у віці 2-6 місяців. дитина стає дратівливою, неспокійною, або, навпаки, її нічого не цікавить, вона до всього індиферентна, болісно спокійна. Іноді хвороба проявляється блювотою.

У 2 роки дитина з фенілкетонурією відстає у психічному розвитку: ідіотія (60 % дітей), легка олігофренія (10 %). Зростання нормальне або трохи менше норми. Маля починає пізніше сидіти і ходити, у нього пізніше, ніж у однолітків, з'являються зуби, може спостерігатися зменшення черепа.

Діти, які страждають на цю хворобу, мають особливу зовнішність: світле волосся, блакитні очі, позбавлена пігменту шкіра. Їх характерний так званий “мишачий” запах, зайва пітливість, синюшність кінцівок. Визначити дитину з ФКУ можна і за поведінкою: у неї своєрідна хода – дрібні кроки, опущені плечі та голова, легкі похитування в різні боки – та поза – ноги зігнуті у кульшових та колінних суглобах та широко розставлені. Сидить малюк, підібгавши ноги під себе, що обумовлено підвищеним м'язовим тонусом.

Діти з фенілкетонурією мають сильну чутливість до сонячних променів і страждають на патологічні травми. У них визначають артеріальну гіпотонію, екзему та дерматит. У деяких хворих спостерігаються епілептичні напади, що з віком проходять.

Діагностика

Щоб дізнатися, чи має малюк цю патологію, необхідно записатися на прийом до лікаря-генетика та педіатра. Постановка діагнозу здійснюється після виконання деяких аналізів та огляду.

Чим раніше буде виявлено хворобу, тим менше виявиться наслідків. Саме тому кров для перевірки на ФКУ беруть ще у пологовому будинку у перший тиждень життя новонародженого. На спеціальний аркуш паперу наносять краплю капілярної крові через годину після годування. При виявленні підвищеної концентрації фенілаланіну малюка відправляють на консультацію до лікаря-генетика в генетичний центр.

Якщо не було виконано ранню діагностику захворювання, пізніше може виникнути важкий фізичний та розумовий недорозвинення.

Лікування

Основним способом лікування сьогодні є своєчасний початок дієти. Необхідно обмежити прийом харчових продуктів, які містять фенілаланін, зокрема білкових продуктів. Їх замінюють білковими гідролізатами та амінокислотними сумішами. У раціоні повинні переважати овочі та фрукти, вуглеводи, тварини та рослинні жири.

Сувора дієта дотримується протягом 5 років. Якщо всіх заходів дотримано правильно, то до 12–14 років дитина може перейти до звичайного харчування. Медикаментозне лікування є періодичним і спрямоване насамперед на усунення судом та підвищення інтелектуальної діяльності дитини. Крім того, діти з ФКУ обов'язково проходять курс масажу та лікувальної фізкультури, а також відвідують спеціальні заняття для розвитку логічного мислення.

Контролювати вміст амінокислоти в організмі необхідно після закінчення дієти. Її має бути достатньо для нормального розвитку та зростання дитини, але при цьому вона не повинна накопичуватись у тканинах.

Профілактика

Єдиний існуючий на даний момент спосіб запобігти недоумству у дітей з фенілкетонурією, а також мінімізувати прояв симптомів - це дотримуватися вказаної вище дієти. Батьки повинні майже повністю виключити надходження фенілаланіну в організм дитини, який необхідний виникнення своїх білків. Тому основа профілактики - значне обмеження природного білка, що надходить із повсякденною їжею.