Що таке генетика: опис, основні напрямки, показання, протипоказання
Генетика - область клінічної медицини, яка займається питаннями варіативності організмів, генів, мінливості та спадковості. Генетика включає генетичний аналіз, молекулярну, популяційну та еволюційну генетику, генну інженерію та інші розділи.
Симптоми, за яких варто звернутися до генетика
Генетика займається вивченням спадкових патологій, інформації та мінливості генів До допомоги генетика вдаються, якщо виявлено:
- рівень протеїну в крові вищий або нижчий за норму;
- вроджені вади;
- кровноспоріднений шлюб;
- спадкові хвороби.
Захворювання, що вивчає генетика
Лікарі-генетики спеціалізуються на роботі з міодистрофією, синдромами розумової відсталості та Дауна, вивчаючи також:
- цукровий діабет;
- хвороби центральної нервової системи (ЦНС);
- онкологію;
- складнощі із зачаттям, розродженням, викидні і завмерлу вагітність;
- вроджені вади у розвитку та захворювання;
- хвороби ендокринного характеру;
- порушення сперматогенезу;
- зміни ділянок ДНК або РНК – молекул із закодованою генетичною інформацією.
Діагностика та лікувальні заходи у генетиці
При веденні хворих, і навіть виявлення супутніх спадкових патологій генетика використовує такі процедури:
- аналізи — гібридологічний та родовід людини;
- кордоцентез (забір пуповинної крові та пункція пуповини плода);
- генотерапія;
- біопсія хоріону (забір клітин із плаценти);
- цитогенетичне обстеження плода, крові, хоріону, кісткового мозку;
- генетичне тестування;
- плацентоцентез;
- ДНК-тестування.
Генетика застосовує методи біохімії, біофізики та фізіології:
- дослідження функціональності хромосомного набору та механізмів самовідтворення хромосом при розподілі клітин;
- розрахунок генетичних ризиків;
- феногенетичний аналіз (оцінка генної дії та його проявів), куди входять трансплантування спадково різних тканин, пересадження ядер, принципи культури тканин із формуванням клонів із одиночних живих соматичних клітин.
Генетика оперує популярними способами діагностики: оцінкою хромосомного набору, клініко-генеалогічним методом, амніоцентезом (взяття амніотичної рідини), плацентоцентезом та математичною статистикою.
Схожі новини:
