Генетичний скринінг. Ціни, відгуки, рейтинги
Генетичний скринінг – високоефективний комплекс діагностики, здатний своєчасно виявляти та ідентифікувати приховане носійство, наявність та індивідуальну схильність до численних вроджених та спадкових патологій. На ранніх стадіях дозволяє заздалегідь оцінити потенціал медицини, співвіднести свої можливості у реабілітації та лікуванні геномних аномалій та пов'язаних захворювань, передбачити ефективні профілактичні заходи, підібрати оптимальний курс їх лікування та програму розвитку вагітності.
Загальна інформація
Генетичний скринінг – комплекс пренатальних обстежень, що складається з програми, що визначає ступінь загрози, та безпосередньо діагностики. Його мета - виявлення можливих відхилень та ідентифікація геномних патологій різних пар хромосом: 21 (Дауна), 18 (Едвардса), 13 (Патау), а також виявлення порушень генези серцевого м'яза на стадії внутрішньоутробного розвитку.
Дослідження включають: генетичний та родовід аналіз, інвазивні заходи – біопсію хоріону, плаценто-, амніо- та кордоцентези; неінвазивні методи скринінгу материнських сироваткових факторів; УЗД плода, оболонок та плаценти; сортинг фетальних клітин (секвенування) та ДОТ-тест.
Скринінг-тести допомагають виявити хромосомні відхилення (основні), що часто зустрічаються, і полягають у повному секвенуванні ДНК вільно циркулюючої материнської крові. Сучасні засоби та математичний апарат забезпечують достовірність 99,9%.
Генетичний скринінг вагітних
У І триместрі вагітності фахівці рекомендують подвійний скринінг-тест – УЗД та аналіз крові. При цьому досліджують товщину комірного простору та рівень підшкірної рідини (задня поверхня шийки плода). Потім – показники бета-ХГЛ та PAPP-A концентрації протеїну, які за наявності генної аномалії відмінні від нормальних.
Біопсія та амніоцентез, що проводяться після подвійного скринінгу, гарантують об'єктивну картину ознак.
На жаль, відсутність у деяких регіональних лікарнях необхідного обладнання та кваліфікованого персоналу обмежує доступність подібних заходів, які до того ж мають високі цінові параметри.
Генетичний скринінг при вагітності генетики пропонують сім'ям, котрим потенційна небезпека досить велика.
Діагностика на пізніх етапах менш точна. Скринінг-тести II триместру засновані на аналізі показників бета-ХГЛ, естріолу, АФП та інгібіну А. За наявності аномалії показники бета-ХГЛ та інгібіну в крові вищі за норму, а естріолу та АФП – нижче.
Зі збільшенням віку матері ризик суттєво зростає, тому ця категорія осіб потребує високої точності аналізу.
Найефективнішим (94%) та найбільш надійним вважається об'єднаний порівняльний аналіз спільних інтегрованих результатів обох триместрів – PAPP-A та бета-ХГЛ (у I) та АФП, естріолу та інгібіну (у II).
Показання
«Особливі діти» відрізняються слабкою імунною системою, часто схильні до розвитку інших захворювань і вроджених вад. Більшість з них страждають затримкою розвитку і мають виражені зовнішні відмінності: сплощена особа з плоским перенісся і потилицею; короткі ніс та шия; широко посаджені і трохи розкосі очі з додатковою складочкою повік у перенісся; гіперрухливі суглоби та низький м'язовий тонус; відкритий рот з аркоподібним піднебінням; деформації грудної клітки.
Протипоказання та ускладнення
Ризики (викидень, різні пошкодження стінок матки або плода) можуть мати місце на етапі інвазивних обстежень, які супроводжуються введенням інструментів усередину. Якщо вік жінки не перевищує 34 роки, слід відмовитися від їх проведення та вдатися до інших, більш щадних і менш травмуючих методів.
Ціни та клініки
Дуже важливо отримати всю інформацію про тести під час першої консультації, для того щоб у них розібратися і прийняти зважене рішення про доцільність і необхідність тих чи інших методів діагностики.
Залежно від видів та кількості необхідних досліджень ціна генетичного скринінгу може змінюватись у широкому діапазоні. Докладніше про це читайте на порталі.
Схожі новини:
