Що таке синдром Хантера

Залежно від ступеня вираженості симптоматики та різновиду генної мутації виділяють три форми синдрому Хантера:

• легка – дозволяє вести нормальну життєдіяльність, реалізовувати розумовий потенціал у професійній галузі, здебільшого діти таких людей народжуються здоровими;
• середньоважка - ознаки з'являються найчастіше у віці від 3 до 8 років (у поодиноких випадках до 13), інтелект зберігається, тривалість життя може змінюватись від 50 до 60 років;
• важка - Вияв симптомів починається в більш ранньому віці (у період від 18 до 36 місяців), зачеплені багато органів і системи, швидке прогресування, помітна розумова відсталість, летальний кінець настає протягом 10-15 років.

Причини

Захворювання передається спадковим шляхом. Організм людини, що страждає на дане відхилення, не може виробляти певний тип білка, що відображається в його послідовності ДНК. Щоб хвороба виявилася у дівчинки, необхідно, щоб вона отримала дефектний ген від обох батьків. За всю історію медицини було описано лише два такі випадки. Зазвичай представниці жіночої статі можуть бути лише носіями такого гена.

Симптоми

Спектр ознак, властивий цьому відхилення, досить широкий. До нього входять як дефекти зовнішності, і відхилення в розумовому розвитку, працездатності різних органів прокуратури та систем. Найчастіше зустрічаються:

• відсталість у розумовому розвитку різного ступеня;
• м'язова слабкість;
• проблеми з розмовною мовою;
• інфекційні захворювання вух, глухота;
• проблеми при пересуваннях;
• відхилення у роботі серцевих клапанів;
• груба груба шкіра;
• голос хриплуватий і низький;
• аномальна потовщеність кісток;
• короткі руки з товстими викривленими пальцями;
• збільшені розміри селезінки та печінки;
• погане навчання в дитячі роки;
• коротка шия;
• рідкісні зуби;
• голова, губи та мова великого розміру;
• уповільнення розвитку та зростання;
• вузликові висипання на шкірі плечей, верхній частині спини, стегон;
• коліки, оніміння та слабкість у верхніх кінцівках;
• агресивність;
• шумне дихання;
• помутніння рогівки;
• поява в області попереку "монгольських плям";
• підвищена активність;
• тунельний синдром зап'ястя;
• швидке зростання волосся, густі брови;
• хронічна діарея; інші проблеми з кишечником;
• грубі риси обличчя;
• труднощі з дихальною активністю, з паузами в диханні вночі; наявність апное сну;
• іноді присутні судоми.

Досить часто супутніми захворюваннями є: часті застудні хвороби, ГРВІ, грип, ангіна, гіпертрихоз, риніт, дизостоз, отит, трахеїт, ларингіт, пневмонія, пупкова і пахвинна грижі, кіфосколіоз, водянка яєчка, остеоартіа параплегія, атиповий пігментний ретиніт та інші.

Діагностика

Первинний діагноз може поставити педіатр, але для підтвердження необхідно записатися прийом до лікаря-генетика.

Виявити патологію та визначити ступінь відхилень у різних системах організму, крім клінічних ознак, допомагає проведення таких досліджень:

• аналізи сечі та крові;
• виявлення генеалогічних схильностей;
• молекулярно-генетичні випробування;
• рентгенографія хребта, черепа та трубчастих кісток;
• електрокардіограма;
• ЕхоКГ;
• ультразвукова діагностика органів, розташованих у черевній порожнині;
• магнітно-резонансна томографія головного мозку;
• біопсія тканин міокарда, печінки та шкіри.

Під час вагітності жінки можуть проводити внутрішньоутробну пренатальну перевірку для своєчасного виявлення захворювання.

Лікування

Така хвороба потребує постійного та комплексного лікування. Тому знадобляться консультації лікаря-кардіолога, окуліста, отоларинголога, логопеда, психолога, психіатра, дефектолога, пульмонолога, ортопеда, невролога. Пацієнтам необхідна довічна ферментозамісна терапія. У світі на даний момент зареєстровано лише один препарат для прийому людям із синдромом Хантера – Елапраза (ідурсульфаз).

Також здійснюється підтримуюче оздоровлення за допомогою:

• лікувальної фізкультури;
• фізіотерапевтичних процедур (магнітотерапія, електрофорез, лазеропунктура, парафінотерапія);
• застосування вітамінного комплексу, гепатопротекторів, антиоксидантів, цитопротекторів.

На ранніх етапах виявлення патологічного стану послабити симптоматику може пересадка кісткового мозку.

Профілактика

У повсякденному житті потрібно постаратися з дитинства максимально наблизити хворого до нормального повноцінного спілкування з іншими людьми, отримання інформації, яку він може засвоїти, розвитку навичок та вмінь. Незважаючи на слабкість здоров'я, люди з легкою формою захворювання можуть стати повноцінним учасником суспільства, заводити сім'ю та дітей, працювати.