Діагностика гемохроматозу. Ціни, відгуки, рейтинги
Загальна інформація
Гемохроматоз – захворювання аутосомно-рецесивної групи, спричинене патологічними явищами в обміні речовин. Супроводжується посиленим всмоктуванням заліза у шлунково-кишковому тракті, що призводить до його відкладення у тканинах внутрішніх органів та подальшої поліорганної недостатності.
Щодня разом з їжею в організм людини надходить приблизно 15-20 г заліза. Завдяки злагодженій роботі метаболічних механізмів нашого тіла в кишечнику всмоктується лише кількість, яка необхідна для покриття фізіологічно зумовлених добових витрат. Надлишок феритину згодом видаляється при злущуванні клітин тонкої кишки.
При гемохроматозі (також відомий як пігментний цироз) даний процес порушується, що призводить до підвищеного всмоктування залізовмісних пігментів, їх акумуляції, і, як наслідок, множинні ураження внутрішніх органів.
У медицині виділяють первинний та вторинний види патології.
Первинний вид проявляється при успадкуванні дитиною дефектного гена від обох батьків і диференціюється на такі типи:
- класичний спадково-обумовлений, HFE-асоційований тип (є найбільш поширеним);
- ювенільний - мутації спостерігається в гені, що відповідає за синтез гепсидину та гемоювеліна;
- спадковий HFE-неасоційований;
- аутосомно-домінантний.
Поява вторинного гемохроматозу може бути викликана переливанням крові, передозуванням залізовмісними препаратами та дотриманням дієти з низьким рівнем білка.
Важливо знати, що патологія, що розглядається, постійно прогресує. За відсутності адекватного лікування може призвести до незворотних змін у організмі.
Процес проведення процедури
Підготовка
Перед початком діагностичних процедур необхідно проконсультуватися у гастроентеролога. Провівши візуальний огляд, вислухавши скарги пацієнта та ознайомившись із медичною документацією, лікар зможе визначити перелік необхідних для встановлення діагнозу заходів.
Діагностика гемохроматозу
При підозрі на пігментний цироз належить проведення певного комплексу лабораторно-інструментальних досліджень, що дозволяють лікарям переконатися у правильності поставленого діагнозу.
Показники хвороби у своїй такі:
- підвищений вміст заліза, феритину та трансферину в плазмі крові;
- позитивний результат Дисфералової проби;
- виявлення гемосидерину в біологічному матеріалі, взятому внаслідок пункційної біопсії шкіри або печінкової тканини.
З метою оцінки ступеня можливих ускладнень та загального прогнозу хвороби виконуються додаткові інструментальні обстеження:
- УЗД органів черевної порожнини;
- рентгенографія кісток та суглобів;
- магнітно-резонансна томографія печінки;
- електрокардіограма та ехокардіографія.
Реабілітаційний період
При вродженій або набутій формі хвороби необхідно одразу приступати до її лікування.
Показання
Показанням для діагностики гемохроматозу є характерний симптомокомлпекс недуги.
До клінічних ознак відносять:
- пігментація шкірних покривів (бурий чи бронзовий відтінок);
- диспепсичні розлади;
- цукровий діабет;
- патологічне збільшення розмірів печінки та селезінки;
- кардіоміопатія;
- випадання волосся на голові, деформація нігтьових платівок.
Протипоказання
В даний час для видалення надлишкової кількості заліза використовується кровопускання. Однак за наявності у пацієнта анемічного синдрому, гемолізу або порушення згортання крові проведення флеботомії категорично протипоказане.
Ускладнення
Рання діагностика гемохроматозу у поєднанні з сучасними методами терапії спрямована на мінімізацію ймовірності розвитку різних ускладнень, до яких належать печінкова недостатність, бактеріальний сепсис, дисфункція щитовидної залози, гіпогонадизм.
Ціни та клініки
Діагностувати недугу може гематолог у приватних та державних клініках. Ознайомитися з графіком роботи, переліком і вартістю послуг можна на медичному порталі .
Схожі новини:
