Синдром Марфана - причини та ознаки Синдром марфани

Види синдрому Марфана

Фахівці, на основі числа уражених систем, виділяють такі форми цього синдрому:

• стерта - порушення розвиваються в одній або двох систем, а симптоми слабо виражені;
• виражена – ураження торкаються трьох і більше систем. Симптоми більш виражені;
• неонатальна форма - характерний розвиток класичних симптомів вже при народженні. При цій формі хвороби спостерігається прогресуюча серцева недостатність, яка є основною причиною летального результату протягом першого року життя дитини.

Цей синдром має різну вираженість порушень:

• легка;
• середня;
• важка.

За характером течії синдром Марфана буває:

• прогресуючий;
• стабільний.

Причини

Основна причина, яка викликає розвиток даного синдрому, є мутації в генах, які кодують синтез фібриліну-1, глікопротеїну і є плейотропним. Фібрилін є білком міжклітинного матриксу, який надає скоротливість та еластичність сполучної тканини. В результаті мутації відбувається порушення формування волокнистих структур, що призводить до втрати пружності та міцності сполучної тканини.

Причини, які можуть сприяти розвитку цього синдрому:

• спадковість (успадковується за аутосомно-домінантним типом);
• різні мутації (понад 1000 видів) у гені FBN1 (відповідає за синтез фібриліну);
• різні мутації гена, що трансформує фактор росту – TGFBR-2;
• генетична схильність;
• вік батька (можлива поява даного синдрому у дитини, якщо його батькові більше 35 років).

Симптоми

Симптоми, характерні для даного синдрому:

• різні форми сполучнотканинної дисплазії;
• підвивих кришталика;
• виражена міопія;
• підвищений ризик відшарування сітківки;
• арахнодактилія;
• доліхостеномелія;
• різні деформації хребта (лордоз, сколіоз, гіперкіфоз);
• розвивається деформація в передній стінці грудини («курячі груди»);
• плоска стопа;
• гіпермобільність суглобів;
• недорозвинення вертлужної западини;
• високе готичне небо;
• вроджені контрактури пальців та ліктів;
• м'язова гіпотонія;
• пролапс мітрального клапана;
• дилатація кореня аорти;
• розшаровується аневризму аорти;
• стрії на шкірі в областях грудей, плечей, попереку;
• звуження в попереково-крижовому відділі нервового каналу;
• кістозні утворення у нирках та печінці;
• високе зростання (близько 2 метрів);
• тулуб непропорційний;
• короткий тулуб;
• астенічну статуру;
• кінцівки тонкі та подовжені;
• пальці довгі та павукоподібні;
• м'язова дистрофія;
• недорозвинення підшкірної клітковини;
• аномалії будови різних суглобів (тазостегнової);
• часті розриви зв'язок;
• гіперрухливість суглобів;
• вивихи шийного сегмента хребта;
• глибока посадка очей;
• нижня щелепа зменшена;
• порушення зростання зубів;
• пахова грижа;
• тахікардія;
• миготливу аритмію;
• фібриляція передсердь;
• серцевої недостатності;
• косоокість;
• можлива повна втрата зору;
• розтяг мозкової твердої оболонки;
• попереково-крижова менінгоцеле;
• можливий спонтанний пневмоторакс;
• дихальна недостатність;
• ектопія нирок;
• деформація сечового міхура;
• деформація статевих органів;
• варикозне розширення вен.

При цьому синдромі може спостерігатися високий викид адреналіну, який може призводити до гіперактивності, постійного нервового збудження. Іноді можуть виявлятися неординарні здібності, і навіть розумова обдарованість.

Найбільш тяжкі порушення розвиваються з боку серцево-судинної системи, які часто призводять до передчасної смерті (особливо у немовлят).

Оскільки даний синдром є поліморфним, його перебіг може бути з різними проявами клінічної картини. Також характерне утворення нових типів мутації у вище перерахованих генах. Залежно від мутацій розвиваються ті чи інші симптоми.

Діагностика

При підозрі на розвиток даного синдрому необхідно записатися на прийом до терапевта чи педіатра. Також необхідна консультація кардіолога та офтальмолога. Лікар складе анамнез та проведе первинне опитування.

Дослідження, за допомогою яких можна діагностувати це захворювання:

• електрокардіографія;
• ехокардіографія;
• офтальмоскопія;
• рентгенологічне обстеження;
• молекулярно-генетичний аналіз;
• лабораторні дослідження;
• фенотипові діагностичні тести;
• магнітно-резонансна томографія;
• аортографія.

Лікування

Лікування даного синдрому полягає у підтримці функцій судин та серця. Також призначають антиаритмічні та адреноблокатори ліки. Можливе оперативне лікування серця хірурга.

Без адекватного лікування, тривалість життя хворих на цей синдром становить близько 40 років. Найчастіше, смерть настає від застійної серцевої недостатності, а також від аневризми аорти, що розшаровується. При своєчасному зверненні до лікаря, це захворювання успішно лікуватися і вони можуть доживати до похилого віку.

Профілактика

Профілактика не розроблена.