Порфирія - причини та ознаки Порфирія

Порфирія буває кількох видів:

• порфірія еритропоетичної форми;
• порфірія печінкової форми.

Підвиди печінкової форми порфірії:

• порфірія, спровокована дефіцитом дегідратази δ-амінолевулінової кислоти;
• гостра, що перемежується порфірія;
• спадкова копропорфірія;
• варіегатна порфірія;
• пізня шкірна порфірія.

Підвиди еритропоетичної форми порфірії:

• вроджена еритропоетична порфірія (хвороба Гюнтера);
• еритропоетична протопорфірія.

Також порфірії поділяються за клінічним перебігом. Фахівці виділяють:

• гострі форми порфірії – важкі неврологічні патології, які торкаються всіх відділів центральної нервової системи;
• форми порфірії, які протікають із клінікою переважного ураження шкірних покривів.

У свою чергу, гострі порфірії поділяються на:

• порфірія, викликана дефіцитом дегідратази δ-амінолевулінової кислоти;
• гостра перемежується порфірія;
• спадкова копропорфірія;
• варіегатна порфрирія.

Порфирії, що протікають з явищами ураження шкіри, бувають:

• вроджена еритропоетична порфірія;
• еритропоетична протопорфрія;
• пізня шкірна порфірія.

Причини

До появи порфірії можуть призвести:

• отруєння солями важких металів;
• алкоголізм;
• тривале застосування препаратів естерогену, барбітурату, гризеофульвіну;
• перенесення тяжких форм гепатиту;
• надмірний вміст заліза у сироватці крові та паренхімі печінки;
• сидероз клітин Купфера;
• патології печінки різного ступеня;
• прогрессперокісного окиснення ліпідів;
• спадковість (у представників-носіїв антигену HLA A3 та HLA B7).

Чинники, які збільшують ризик появи порфірій:

• дієти;
• стреси;
• прийом лікарських засобів;
• контактування з отрутохімікатами;
• зміна гормонального профілю у жінок, спричинена початком менструації або вагітністю;
• інфекційні захворювання (наприклад, вірусний гепатит С);
• зловживання алкогольними напоями

Симптоми

Основна симптоматика порфірії:

• поява пігментації, бульбашок, гіпертрихоз на відкритих ділянках тіла;
• деформація та руйнування нігтів;
• підвищення артеріального тиску;
• анемія;
• біль у животі;
• поліневрити;
• парестезії;
• психози;
• коматозні стани;
• функціональні та органічні зміни в печінці;
• мікроцист;
• набряклість шкірних покривів;
• почервоніння шкірних покривів;
• висип;
• поліневрит;
• парестезія.

Діагностика

Хворий на порфірію має патологічні дані лабораторних досліджень. Щоб діагностувати гостру порфірію, пацієнта направляють на вимірювання кількості дельта-амінолевулінової кислоти та порфобіліногенів у сечі. З метою діагностувати у хворого шкірну порфірію людини відправляють на вимір кількості порфірину в плазмі крові. Можливе призначення проходження та інших аналізів, наприклад, вимірювання кількості ферментів в еритроцитах.

Додаткові аналізи призначаються тільки в тому випадку, якщо дані однієї з вищезгаданих проб виявилися патологічними.

Лікування

Лікуванням порфірій займаються лікар-ендокринолог і лікар-гематолог.

До терапевтичних методик лікування порфірій відносяться:

• захист від сонячного опромінення;
• спленектомія;
• призначення знеболювальних ліків;
• призначення лікарських речовин, що знижують артеріальний тиск;
• інфузія розчину глюкози;
• терапія аденозин-монофосфатом, рибоксином;
• призначення делагілу, який формує комплекс із порфіринами шкіри та виводить їх із сечею;
• плазмаферез.

Профілактика

Профілактичний комплекс із запобігання розвитку порфірії, на жаль, ще не розроблений. Рекомендується відмовитися від куріння та вживання алкогольних напоїв. Використовуйте захисні засоби від інсоляції (закритий одяг, сонцезахисні мазі). Вживайте їжу, багату на вітаміни (особливо, групи В), мікро- і макроелементами.