Кретинізм - причини та ознаки кретинізму

Види кретинізму

Кретинізм буває:

• ендемічний – виникає внутрішньоутробно та розвивається при дефіциті йоду в організмі або за наявності струмогенних речовин у їжі. Можлива генетична схильність. Зустрічається на ендемічних по зобу районах. Найчастіше розвивається у сім'ях, у яких є шлюби між кровними родичами;
• спорадичний – розвивається внаслідок спадкових дефектів ферментних систем, що забезпечують продукцію тиреоїдних гормонів. Пов'язаний із ембріональними порушеннями формування щитовидної залози. Розвивається у будь-якій місцевості.

Згідно з іншою класифікацією кретинізм буває:

• гіпотиреоїдна олігофренія або кретинізм - рано виник або виражений вроджений гіпотиреоз. Часто зустрічається форма захворювання, викликана ендокринними порушеннями;
• рано набута або вроджена амікседема - розвивається в результаті ембріональної вади розвитку або атрофії щитовидної залози. Він характерно стрімким прогресом розвитку захворювання протягом перших місяців життя дитини;
• неврологічний – також досить поширеною формою захворювання. Зустрічається у районах із сильним дефіцитом йоду. Не має виражених симптомів гіпотиреозу.

Причини

Усі форми кретинізму мають схожі чинники развития:

• дефіцит йоду у продуктах харчування матері під час вагітності;
• нездатність організму переводить йод на активну форму;
• спадковість;
• вроджені вади розвитку щитовидної залози;
• гіпоплазія щитовидної залози;
• атрофія щитовидної залози;
• дефект ферментних систем, які забезпечують продукцію гормонів щитовидної залози;
• відсутність щитовидної залози (атиреоз);
• ектопії щитовидної залози;
• ендемічний зоб матері під час вагітності;
• прийом матері протягом вагітності тиреостатичних препаратів;
• вживання під час вагітності матір'ю препаратів радіоактивного йоду (призначається при гіперактивності щитовидної залози);
• дефіцит гормонів щитовидної залози, особливо на останньому триместрі вагітності або в ранньому постнатальному періоді;
• місце проживання, у якій спостерігається дефіцит йоду;
• аутоімунне хронічне запалення у щитовидній залозі (тиреоїдит Хашимот);
• післяопераційні ускладнення;
• прийом деяких ліків (карбімазол, пропілтіоурацил та інші);
• шлюб між близькими родичами

Симптоми

Симптоми характерні для всіх типів кретинізму:

• відставання у розумовому розвитку;
• відставання у фізичному розвитку;
• затримка зростання;
• тривале незарощення тім'ячка черепа;
• затримка прорізування та зміни зубів;
• обличчя має грубі риси через набряклість м'яких тканин голови: плоский і широкий ніс, у якого западає спинка, очний гіпертелоризм (далеко посаджені очі);
• велика за розмірами мова, яка часто не міститься в роті;
• непропорційність тіла;
• груба та товста шкіра;
• порушення психічного розвитку;
• порушення розвитку інтелекту (до ідіотії);
• недорозвиненість вторинних статевих ознак;
• невеликий зріст (часто карликовість);
• ламке та сухе волосся;
• знижена активність дитини;
• низька лінія волосся;
• поганий апетит;
• жовтяниця;
• знижений артеріальний тиск;
• здуття живота;
• мікседематозні набряки (при мікседематозному кретинізмі).

Міксидемний та неврологічний кретинізм мають подібний діапазон неврологічних розладів: екстрапірамідні та пірамідальні симптоми, порушення ходи, косоокість, глухота, розумова відсталість.

Діагностика

При народженні дитини кретинізм діагностується з урахуванням ознак захворювання. В інших випадках, для проведення додаткової діагностики необхідно записатися на прийом до лікаря-ендокринолога. Лікар проведено консультацію та первинний огляд. Для постановки точного діагнозу призначаються такі дослідження:

• на 3-10 добу життя дитини призначають тест на визначення вроджених вад та хвороб обміну речовин;
• загальний аналіз крові;
• аналіз крові на рівень тиреоїдних гормонів;
• діагностика неонатальних материнських та антитиреоїдних антитіл;
• оцінюється зв'язок гормонної щитовидної залози із глобуліном;
• ультразвукове дослідження щитовидної залози;
• рентгенографія.

Кретинізм необхідно відрізняти від інших захворювань: зоб, гіпопітуїтаризм, пангіпопітуїтаризм, синдром Беквіта-Відемана та інші.

Лікування

Лікування кретинізму починається з ранньої діагностики захворювання. Лікування кретинізму у новонароджених та дітей першого року життя проводить ендокринолог. Лікування включає прийом гормональних препаратів, які компенсують нестачу тиреотропних гормонів в організмі. Медикаментозне лікування необхідно проходити протягом усього життя, щоб уникнути порушень у психічному, розумовому та фізичному розвитку.

Профілактика

Профілактика кретинізму включає:

• прийом під час вагітності препаратів, що містять йод;
• повноцінне харчування при вагітності;
• заборона на близькі родинні шлюби;
• профілактика хвороб щитовидної залози