Лікування галактоземії. Ціни, відгуки, рейтинги
Лікування галактоземії - Проведення лікувальної терапії, суть якої полягає в організації дієтотерапії та обмеження надходження галактози в організм дитини.
Загальна інформація
Будь-які перебої в цій налагодженій природою системі обміну речовин негативно впливають на стан здоров'я. При галактоземії порушено метаболізм галактози.
Як наслідок, у крові має місце надлишок цієї речовини та її похідних, що призводить до явищ інтоксикації, ураження центральної нервової системи, органів зору та травлення.
Ця хвороба відноситься до аутосомно-рецесивного типу, тобто для її появи дитина повинна успадкувати по одній копії дефектного гена від кожного з батьків. Частота захворюваності серед осіб жіночої та чоловічої статі однакова.
Діти, які мають лише одну копію, є носіями хвороби. Найчастіше цілком здорові чи мають незначними ознаками недуги.
Процес проведення процедури
Підготовка
Своєчасна діагностика є запорукою ефективного лікування та спрямована на зниження ризику ускладнень. Для виявлення більшості спадкових захворювань проводиться масове обстеження новонароджених (неонатальний скринінг).
При підозрі на наявність цієї хвороби дитині призначаються УЗД органів черевної порожнини, мікроскопія живого ока, клінічні аналізи крові та сечі, проводиться консультування з іншими фахівцями (дитячим неврологом, офтальмологом та генетиком).
Лікування галактоземії
Основним методом лікування цього патологічного процесу є дієтотерапія, що полягає у виключенні з раціону хворого будь-яких галактозо- і лактозосодержащих продуктів, а також потенційних джерел цих речовин (галактозиди та нуклеопротеїни). До таких відносяться всі види молока, включаючи грудне, молочні суміші, випічка, маргарин, цукерки тощо.
Для заповнення фізіологічних потреб у вуглеводах пацієнтам показаний прийом продуктів, які містять фруктозу.
З метою покращення терапевтичного ефекту призначається прийом полівітамінів, аденозинтрифосфатів, кокарбоксилази.
Реабілітаційний період
При належному лікуванні незворотних змін, які ведуть розвитку розумової відсталості можна уникнути. Однак можуть мати місце різні мовні розлади, корекція яких здійснюється на консультації логопеда.
Показання
Лікування показано після встановлення точного діагнозу, що базується на скаргах хворого та даних лабораторних досліджень.
До характерних для галактоземії клінічних ознак відносять:
- жовтяничність шкіри та зовнішніх слизових оболонок;
- збільшення живота, диспепсичні розлади;
- відставання у психомоторному розвитку;
- зменшення концентрації гемоглобіну;
- двостороння катаракта.
Протипоказання
Певних протипоказань під час лікування галактоземії не виявлено.
Ускладнення
Перебіг хвороби може бути ускладнений такими явищами:
- цироз печінки, що призводить до заміщення нормальної печінкової тканини фіброзною стромою;
- крововиливи у склоподібне тіло;
- бактеріальний сепсис;
- синдром виснаження яєчників.
Ціни та клініки
Лікування галактоземії проводиться у державних чи приватних клініках педіатром чи неврологом. Детальна інформація про їх графік роботи, вартість прийому представлена на медичному порталі.
Схожі новини:
