Діагностика галактоземії. Ціни, відгуки, рейтинги
Діагностика галактоземії – вивчення сімейного анамнезу та своєчасне виявлення ферментної недостатності.
Загальна інформація
Лактоза, вуглевод групи дисахаридів, при обміні речовин під впливом лактази розчиняється, утворюючи галактозу та глюкозу. У людей, які страждають на галактоземію, відбувається накопичення токсичного галактозу в тканинах організму. При галактоземії симптоми новонароджених можуть проявлятися у вигляді збільшення печінки, набряку головного мозку, катаракти, дисфункції нирок.
Без комплексної терапії смертність дітей грудного віку із цією проблемою становить 75%.
Для недуги характерний аутосомно-рецесивний тип передачі. При галактоземії у новонароджених спостерігається жовтяниця та низький рівень цукру в крові, також з'являються судоми, блювання, діарея, перезбудження.
Процес проведення процедури
Підготовка
Перед процедурою мамі та тату малюка розповідають, що тест проводиться для виявлення хвороби, яка обумовлена дефіцитом ферменту. Якщо при народженні кров була взята з пуповини, її треба взяти з п'яти. Потім батьків попереджають про можливе взяття матеріалу із вени.
Діагностика галактоземії
Для того, щоб знизити ризик утворення ускладнень, проводять пренатальне обстеження (доношеним діткам на 3-5 добу, недоношеним – на 7-10), що передбачає виконання амніоцентезу та біопсії хоріону.
Усі лабораторні варіанти діагностики спрямовані на виявлення високої кількості галактози у сечі та крові. Поставити діагноз допомагає тест на засвоєння D-ксилози, а також проба з глюкозою та галактозою. Якщо рівень цукру перевищує норму, потрібно провести додаткові дослідження.
Патологію необхідно диференціювати з уродженою атрезією жовчовивідних шляхів, іншими порушеннями обміну вуглеводів, амінокислот.
Для остаточного підтвердження діагнозу проводять генетичне тестування. При галактоземії діагностика передбачає використання неспецифічних методів, таких як розширений аналіз крові та сечі. Вони допомагають встановити поширення процесу та ступінь руйнування внутрішніх тканин.
Також застосовують електроенцефалографію, ультразвукове дослідження черевної порожнини, вивчення оптичного зрізу кришталика ока. За підтвердження діагнозу відомості про хворого передаються дільничному педіатру.
Реабілітаційний період
Після проведених маніпуляцій показано реабілітацію у психолога.
Показання
Показаннями для проведення є анорексія, зниження ваги, здуття живота, летаргія, асцит, геморагічний синдром, дизурія, блідість, хаотична мова, оваріальна недостатність.
Протипоказання
Основне протипоказання - природне вигодовування.
Ускладнення
При несвоєчасному чи неадекватному лікуванні з'являються сепсис, крововилив у склоподібне тіло.
Ціни та клініки
Процедуру проводять лікарі-діагности у спеціалізованих медустановах. Щоб з'ясувати вартість прийому, графік роботи клініки можна скористатися медичним ресурсом.
Схожі новини:
