Діагностика синдрому Жільбер. Ціни, відгуки, рейтинги
Діагностика синдрому Жільбера - низка досліджень, спрямованих на визначення спадкової хвороби аутосомно-домінантної групи.
Загальна інформація
Розвиток недуги зумовлений підвищенням кількості білірубіну в сироватці крові. Цей елемент, що має жовто-червоний відтінок, є одним із пігментів жовчі. Він утворюється внаслідок розпаду еритроцитів, потрапляє в кров у вигляді прямої (пов'язаної) та непрямої (вільної) фракцій.
Негативний вплив на організм (особливо на центральну нервову систему) має саме незв'язаний білірубін, оскільки він має здатність викликати патологічні зміни в клітинах.
У здорової людини його надлишок утилізується у печінковій паренхімі. Однак при даній патології цей процес порушений у зв'язку з мутацією гена, що кодує фермент УДФ-глюкуронілтрансфераз. В результаті гепатоцити не можуть нейтралізувати надмірну кількість білірубіну, що призводить до поступової акумуляції в тканинах внутрішніх органів, іктеричності склер, шкіри і слизових оболонок.
Найчастіше в дітей віком перші симптоми виявляються після 12 років. Це пов'язано з активністю статевих гормонів, що надають інгібуючу дію на процес білірубінового обміну.
Процес проведення процедури
Підготовка
Перед початком лабораторно-інструментального обстеження необхідно проконсультуватись у педіатра чи дитячого гастроентеролога. Фахівець збере дані сімейного анамнезу, вислухає скарги пацієнта, проведе пальпацію печінки та візуальний огляд хворого щодо жовтяничного відтінку білкової оболонки ока.
З отриманих відомостей хворому призначається необхідний комплекс діагностичних заходів.
Діагностика синдрому Жільбера
Лабораторні обстеження, за підозри на наявність цієї патології, такі:
- Підвищений рівень загального білірубіну, який знижується після прийому фенобарбіталу та, навпаки, підвищується при голодуванні або низькокалорійній дієті.
- Генетичні відмінності у структурі гена, що кодує фермент УДФГТ (визначається за допомогою полімерної ланцюгової реакції).
- У кров'яній сироватці можливе порушення нормального співвідношення між фракціями білків крові.
Серед інструментальних методів використовуються ультразвукове дослідження печінки та жовчного міхура, дуоденальне зондування, черезшкірна пункційна біопсія печінки з морфологічною оцінкою біоптату.
Реабілітаційний період
Якщо діагноз на негемолітичну сімейну жовтяницю підтвердився, лікарі розпочинають негайне лікування хвороби. Під час загострення симптомів можливе застосування лікарської терапії. Певних реабілітаційних заходів при цьому немає.
Показання
Підставою для діагностики синдрому Жильбер служить наявність у хворого наступного симптомокомплексу:
- Жовтяничність склер (при цьому супутня пігментація шкірних покривів спостерігається лише в окремих випадках).
- Відчуття дискомфорту в черевній порожнині.
- Диспепсичні розлади.
- млявість, пригніченість, порушення сну.
Протипоказання
Протипоказань для діагностики та лікування цієї патології не виявлено.
Ускладнення
Хвороба не викликає будь-яких ускладнень. Однак усі пацієнти потребують постійного контролю рівня печінкових ферментів, оскільки має місце їх підвищена чутливість до різних гепатотоксичних факторів (наприклад, алкоголю або деяких антибіотиків).
Ціни та клініки
Діагностуванням захворювання займаються гастроентеролог, гепатолог, педіатр або терапевт (у разі прояву недуги після 18 років). Отримати детальну інформацію про графік роботи та місцезнаходження клінік, вартість послуг можна на медичному порталі .
Схожі новини:
