Діагностика муковісцидозу. Ціни, відгуки, рейтинги
Діагностика муковісцидозу - Комплекс заходів, спрямованих на визначення генетичних відхилень.
Загальна інформація
Є думка, що ця хвороба торкається різних верств населення, не виліковується і веде до порушень внутрішніх органів. Критерієм, що підтверджує проблему, є висока концентрація хлоридів у поті людини.
Процес проведення процедури
Підготовка
Перед проходженням необхідно проконсультуватися з лікарем-генетиком та з'ясувати, коли доцільніше пройти обстеження.
Діагностика муковісцидозу
Для виконання пренатальної діагностики муковісцидозу є багато способів, що відрізняються за складністю. До таких належать копрологічне дослідження, ДНК-аналіз, з'ясування відмінностей назальних потенціалів, розпізнавання діяльності еластази.
Велике значення має сімейний анамнез. Для його збору потрібно знати:
- схожість клінічних симптомів у братів та сестер;
- чи спостерігалися випадки смерті дитини після народження.
При обстеженні виявляють прискорене дихання, збільшення грудної клітки, втягування міжреберних м'язів. Використовуючи аускультацію, вислуховують хрипи. Часто серйозних порушень у своїй не виявляється.
Проба поту – найпоширеніший спосіб. Її роблять після завершення іонофорезу. Вміст натрію та хлору в залозі в нормальних умовах не більше 40 ммоль/л. Результат буде позитивним, якщо зосередженість елементів становитиме 60 ммоль/л. Пробу завжди повторюють. Для постановки діагнозу чекають на інформацію про другу.
Неправильні результати часто пов'язані з технічними помилками медпрацівників, взяттям зразків у хворих з гіпопротеїнемічними набряками.
Далі виконують копрологічний аналіз. Погана активність функції підшлункової, що виражається в неефективній роботі або без ферментів, характерна для багатьох пацієнтів з даною патологією.
У цьому можна виявити виражену стеаторею. Для з'ясування ступеня роботи екзокринної функції використовують визначення вмісту еластази у калових масах.
Виконують інструментальну процедуру, що передбачає рентген грудної клітки, вивчення функції дихання, вимірювання назальних потенціалів, генетичний аналіз, неонатальне та пренатальне обстеження.
Реабілітаційний період
Основна мета реабілітації – застосування комбінованих медичних, соціальних, професійних заходів, вкладених у перепідготовку людини щодо працездатності.
Показання
В даний час постановка діагнозу ґрунтується на таких ознаках:
- кишкова непрохідність;
- бронхолегеневі патології у хронічній формі;
- велика концентрація електролітів у поті;
- спадковість.
Створено та введено у використання сучасні механізми діагностики муковісцидозу у дітей, що містять наступні критерії:
- явні ознаки;
- хвороба у родичів;
- позитивний результат при неонатальному скринінгу;
- підвищений вміст хлоридів у поті;
- мутації.
Діагноз вважається підтвердженим, якщо спостерігається хоча б один критерій з перерахованих вище.
Незважаючи на успіхи у лікуванні муковісцидозу, діагностика якого проводиться на високому рівні, своєчасно виявити проблему вдається лише у третини пацієнтів.
Діагностику проводять з метою диференціації з такими патологіями, як кахексія, гіпотиреоз, анорексія, фукозидоз, целіакія, синдром Клайнфельтера, псевдогіпоальдостеронізм, глікогеноз, СНІД, синдром Дауна, вроджена дисфункція надниркових залоз, нейрогенний цукровий діабет сімейний холестатичний синдром, гіпогаммаглобулінемія
Протипоказання
Протипоказань до проведення немає.
Ускладнення
Можливість появи будь-яких ускладнень виключається за умови правильного проведення заходу кваліфікованим фахівцем.
Ціни та клініки
Послугу надають у спеціалізованих клініках лікарі-діагности. Отримати докладні відомості про вартість, графік прийому лікаря, місце знаходження медустанови можна на порталі .
Схожі новини:
