Синдром Рефсума - причини та ознаки синдрому Рефсума

Виділяють такі форми даного синдрому:

• доросла форма хвороби – діагностується у підлітковому періоді;
• інфантильна форма хвороби – діагностується у період до 10.

Згідно з іншою класифікацією дане захворювання може бути діагностовано у різні періоди життя людини. Виділяють такі форми:

• дитяча форма – хвороба, що діагностується у період від трьох до десяти років;
• підліткова форма – хвороба виявляється під час статевого дозрівання в підлітків;
• доросла форма – захворювання виявляється у дорослих людей, часто після 40 років.

Причини

Основна причина розвитку синдрому Рефсума полягає у дефекті певного ферменту ліпідного обміну, що призводить до накопичення у тканинах фітанової кислоти. Концентрація цієї кислоти підвищується у клітинах периферичної та центральної нервових систем. Також вона накопичується в тканинах внутрішніх органів (серце, нирках, печиві та інших органах).

Але в основному поразка торкається нервової системи. Після закінчення певного часу концентрація фітанової кислоти в мієлін досягає половини від загального обсягу жирних кислот в ньому. Це призводить до активації перекисного окиснення ліпідів та, як наслідок, деструкції мієлінової оболонки.

Причини, що призводять до розвитку цього синдрому:

• спадковість (характерний аутосомно-рецесивний тип успадкування);
• блок шляху окислення фітанової кислоти;
• мутаціяв гені РАНХ, локусу 10 pter-pll.2;
• якщо батьки хворого мають близькі споріднені зв'язки (інцести).

Симптоми

Прояв основних симптомів при даному захворюванні починається після 20 років. Однак вони можуть проявлятися і в дитинстві. Для всіх форм хвороби характерно досить повільний прогресуючий перебіг.

Симптоми, що виявляються при даному синдромі та характерні для всіх форм:

• розвиваються церебральні дегенеративні розлади;
• пігпігментний ретиніт (ураженнями очей);
• сухість шкіри;
• лущення шкіри;
• іхтіоз (зміною шкіри);
• можливі зміни шкіри за типом вульгарного іхтіозу;
• гіперкератоз;
• акантоз;
• гранульоз;
• прогресуюча поліневропатія;
• парези;
• паралічі дистальних відділів кінцівок;
• порушення чутливості шкіри;
• ністагм;
• відставання у психічному розвитку;
• церебральна атаксія;
• синусова тахікардія;
• неврогенна глухота;
• порушення провідності;
• різні кісткові аномалії (дисплазія кісток кінцівок, кіфосколіоз).

Симптоми, які характерні для дорослої форми цієї хвороби:

• порушення ходи;
• поліневропатії;
• мозочкова атаксія;
• пігментна дегенерація сітківки;
• катаракта;
• нічна сліпота;
• нейросенсорна приглухуватість;
• зниження нюху;
• кардіоміопатія;
• іхтіоз;
• порушення внутрішньосерцевої провідності;
• мозочкова атаксія;
• синусова тахікардія;
• знижується інтелект;
• дистрофія сітківки;
• втрата нюху.

У більшості людей з цією формою хвороби можливі такі захворювання:

• порожня стопа;
• сколіоз.

Перебіг цієї форми захворювання повільно прогресує. Характерно поступове наростання атаксії та гіпорефлексії.

Симптоми, які характерні для інфантильної форми цього синдрому:

• плоска особа;
• плоский ніс;
• низько розташовані вушні раковини;
• пігментний ретиніт;
• низький м'язовий тонус;
• затримка психомоторного розвитку (груба);
• судоми;
• нейросенсорна приглухуватість.

При цій формі синдрому виникають дегенеративні зміни в спинному мозку (у клітинах його передніх рогів), периферичних нервах та сітківці.

Діагностика

У разі виникнення симптомів даного захворювання необхідно записатися приймання ктерапевту. Також необхідна консультація невролога. При появі ознак ураження очей необхідно звернутися до офтальмолога, при ураженні шкіри – кдерматолога. Основним підтвердженням наявності даного синдрому є визначення у крові високої концентрації фітанової кислоти.

Дослідження, за допомогою яких можна діагностувати цей синдром:

• загальний аналіз сечі;
• аналіз крові на вміст фітанової кислоти;
• офтальмоскопія;
• аудіометрія;
• електроміографія;
• біопсія шкіри;
• біопсія цереброспінальної рідини.

Цей синдром необхідно відрізняти від гіпертрофічного невриту Дежеріна-Сотта, який має схожу симптоматику, а також від синдрому Руссі-Леві, аміотрофією невральної Шарко-Марі-Тута.

Лікування

Для лікування цього синдрому призначають:

• дієту (обмеження вживання зелених фруктів та овочів, молочних продуктів);
• плазмафарез;
• вітамінотерапію (призначають вітамін групи А, В);
• сольові ванни;
• картолітичні мазі;
• масаж;
• антихолінестеразні препарати (галантамін, прозерин);
• лікувальну гімнастику.

Профілактика

Профілактичні заходи щодо попередження цього захворювання не розроблені.