Що таке синдром Едвардса, як він проявляється

Вчені поділяють цю патологію на три підвиди залежно від типу хромосомного дефекту:

• повна трисомія - всі клітини організму мають зайву хромосому, найважча форма захворювання, на яку страждають переважна кількість хворих;
• часткова трисомія – трапляється дуже рідко, у клітинах міститься лише фрагмент додаткової хромосоми, патологічна симптоматика менш виражена;
• мозаїчна форма – менше половини клітин організму мають нестандартну будову, можуть локалізуватися як у різних органах та частинах тіла, так і в одній – групою (у такому разі можливе видалення).

Причини

Хвороба розвивається через наявність зайвої 18-ї хромосоми у генетичному наборі людини. Таке відхилення формується під час внутрішньоутробного розвитку дитини.

Чинниками, які можуть сприяти появі, вважаються:

• несприятливе довкілля;
• вплив різних хімічних елементів, радіації, іонізуючого випромінювання;
• куріння, алкоголь та наркотичні речовини;
• якщо вік матері, яка виношує дитину більше 30 років;
• спадкова схильність, яка може передаватися через кілька поколінь;
• прийом деяких медикаментів під час вагітності;
• діти, які народжуються у подружжя, які перебувають у кревній спорідненості.

За статистикою вважається, що дівчатка більше схильні до захворювання.

Симптоми

Основні ознаки недуги:

• низька вага дитини при народженні;
• спотворення особи уродженою гримасою;
• коротка шия з надмірною шкірною складкою;
• деформованість та вузькість грудної клітини;
• вовча паща;
• мікроцефалія, менінгомієлоцеле або гідроцефалія центральної нервової системи;
• маленька голова;
• уроджений вивих стегна;
• заяча губа;
• дивертикул Меккелю;
• недорозвинені очні яблука, які можуть бути надто вузькими чи короткими;
• у деяких випадках ущелини верхньої губи та неба;
• можуть бути відсутніми або недостатньо розвинені деякі структури головного мозку (мозочок, мозолисте тіло);
• атрезія стравоходу;
• часткове або повне зрощування пальців на верхніх та нижніх кінцівках;
• косоокість;
• діафрагмальні, пупкові та пахвинні грижі;
• подвоєння нирок;
• шкірні гемангіоми та папіломи;
• проблеми з великими судинами;
• змінена структура стоп та променево-зап'ясткових суглобів;
• погана прохідність жовчних проток;
• відхилення у розвитку статевих органів;
• дефекти міжпередсердної та міжшлуночкової перегородок серця, клапанів аорти та легеневої артерії;
• збільшення сечовивідного каналу;
• проблеми з фізичним та психологічним розвитком;
• атрофованість зовнішнього слухового проходу та мочки вуха, його неправильне фізіологічне розташування.

Більше половини випадків наявності патології призводить до смерті під час внутрішньоутробного формування. У більшості ситуацій діти, народжені з таким відхиленням, живуть не більше ніж рік. Причиною стає одне з ускладнень, яке було спричинене вродженими вадами розвитку. До 10 років доживають лише одиниці, які мають мозаїчний різновид патології.

Діагностика

Під час вагітності існує можливість виявлення біохімічного аналізу крові матері та обстеження у генетика. За клінічними ознаками важко встановити, яка саме спадкова хвороба присутня, тому обов'язково проводиться дослідження каріотипу (лабораторне тестування крові на виявлення хромосомного складу клітин та біохімічних показників).

Крім цього, для обстеження всіх систем організму застосовують такі діагностичні методи:

• рентгенографія;
• ультразвукова діагностика серця та інших внутрішніх органів;
• комп'ютерна томографія мозку;
• ехокардіографія.

Щоб розпочати лікування, слід записатися на прийом до лікаря-невролога, хірурга, кардіолога, уролога, ортопеда, неонатолога, офтальмолога, отоларинголога, ендокринолога.

Лікування

Майже завжди набуті при формуванні організму вади є несумісними із життям, тому лікування зводиться до того, щоб полегшити симптоматику, продовжити життя та максимально нормалізувати фізіологічні функції.

Діти, які страждають на синдром Едвардса, досить часто хворіють на синусит, кон'юнктивіт, середній отит і інфекційні процеси в сечостатевій системі. У зв'язку з цим основним лікарем, який забезпечує підтримку їхнього життя, є педіатр. Він регулярно проводить огляди, дає рекомендації щодо правильного догляду, стежить за достатнім харчуванням.

Хірургічне виправлення відхилень надто небезпечне та невиправдане, тому проводиться вкрай рідко.

Профілактика

Профілактичних заходів немає. Єдина можливість передбачити народження дитини з подібним відхиленням – пренатальне дослідження та консультація лікаря-генетика під час вагітності.