Синдром Патау - причини та ознаки синдрому Патау

Фахівці виділяють такі форми даного захворювання:

• Цитогенетична форма - розвивається в результаті наявності копії зайвої 13 хромосоми при нерозбіжності хромосом або робертсонівської транслокації.
• Проста форма – порушення відбуваються ранніх етапах розвитку плода. Кожна клітина за такої форми несе у собі зайву хромосому.

• Мозаїчна форма – порушення утворюються на пізніших етапах формування плода, що призводить до розвитку окремих областей зі здоровими клітинами та областей, у яких присутні патологічні клітини. Характерний повільний розвиток патологічних змін в організмі. Іноді патології при цій формі захворювання можуть бути дуже слабко виражені.

Причини

Причини цього захворювання сьогодні до кінця ще не вивчені. Вважається, що основними причинами, що призводять до розвитку даного синдрому, є мутації на різних рівнях розвитку дитини (рівень яйцеклітини, зародка, плода), а також спадковість.

Причини, які сприяють розвитку синдрому Патау:

• у процесі поділу статевої клітини можлива нерозбіжність хромосом;
• робертсонівська транслокація, при якій зародок отримує додатково копію генів;
• різні аномалії, що утворюються на рівні вмісту генетичної інформації у клітині;
• різні мутаційні зміни;
• мутації заплідненої яйцеклітини;
• мутації клітин плода.

Існують такі фактори ризику, що сприяють розвитку цієї хвороби:

• погана екологічна ситуація району проживання;
• діти, котрі народилися від шлюбів між близькими родичами;
• наявність спадкових захворювань у всіх попередніх поколіннях батьків;
• літній вік матері (ця хвороба діагностується у дітей, які були народжені жінками після 45 років).

Для даного синдрому характерна спонтанність та його запобігти не можна.

Більшість дітей, які були народжені з цим синдромом, гинуть протягом першого тижня життя.

Симптоми

Симптоми даного синдрому при вагітності:

• час вагітності скорочується (становить 38,5 тижнів);
• багатоводдя;
• викидень;
• мертвіння.

Для цього синдрому у новонароджених характерні такі симптоми:

• недорозвиненість (справжня пренатальна гіпоплазія);
• різні тяжкі вроджені вади;
• низька маса тіла при народженні;
• порушення будови черепа;
• помірна мікроцефалія;
• флексорне положення кистей;
• різні порушення будови рук (наприклад, полідактилію);
• різні порушення розвитку ЦНС;
• низький та скошений лоб;
• відстань між очними щілинами зменшено;
• звужені очні щілини;
• колобому;
• помутніння рогівки;
• мікрофтальмія;
• основа носа широка;
• вушні раковини деформовані;
• запала перенісся;
• ущелина верхнього піднебіння та губи;
• коротка шия;
• гіпопітуїтаризм;
• зміни підшлункової залози (фіброкістозні);
• гетеротопія підшлункової залози;
• можлива наявність додаткової селезінки;
• нирки збільшені;
• пупкова ембріональна грижа;
• кісти у кірковому шарі нирок;
• аномалії розвитку статевих органів

Дуже часто при даному синдромі у новонароджених спостерігаються різні вади розвитку серця: транспозиції судин, дефекти у розвитку міжпередсердної та міжшлуночкової перегородок та ін.

Хоча новонароджені з таким синдромом, як правило, помирають протягом року, у розвинених країнах тривалість життя може досягати п'яти, а іноді й десяти років. Але, такі діти страждають на глибоку ідіотію.

Люди з такими порушеннями схильні до розвитку різних видів гострих мієлоїдних лейкозів.

Діагностика

Діагностувати цей синдром у плода можна на підставі ультразвукового дослідження у певні періоди вагітності (з 20 тижнів вагітності). Підозрою до постановки цього діагнозу є різні порушення розвитку плода (неправильний череп, низька маса тіла, заяча губа, відсутність волосся тощо). Після народження дитини діагноз підтверджує педіатр або неонатолог на основі візуального огляду дитини та клінічної картини.

Синдром Патау діагностується такими дослідженнями:

• ультразвукове дослідження;
• генетичне дослідження спадкового матеріалу на наявність зайвої хромосоми 13;
• біопсія ворсинок хоріону (БВХ);
• амніоцентез;
• кордоцентез.

Всі перелічені дослідження дозволять поставити правильний діагноз і відокремити цей синдром від інших можливих захворювань, які мають схожу клінічну картину.

Лікування

На сьогоднішній день неможливо виправити хромосомні порушення. Лікування полягає лише у підтримці (загальнозміцнююча терапія) та контролі здоров'я хворого. Можливе проведення хірургом оперативного втручання з метою корекції різних вроджених вад розвитку. Прогноз для цього захворювання дуже несприятливий.

Профілактика

На даний момент не існує профілактики щодо запобігання розвитку даного синдрому.