Недосконалий остеогенез - причини та ознаки недосконалого остеогенезу
Розрізняють дві форми недосконалого остеогенезу:
- Рання форма (вроджена), відома під назвою "хвороба Фролика", під час якої переломи виникають вже за внутрішньоутробного розвитку, під час пологів або в перші дні життя.
- Пізня форма (хвороба Лобштейна): переломи виникають у період, коли дитина починає ходити.
Також недосконалий остеогенез поділяється на типи:
- 1 тип: характерні переломи після народження;
- 2 тип: порушення розвитку скелета та фізичний розвиток, що не відповідає рокам;
- 3 тип: характеризується переломами з народження до підліткового віку;
- 4 тип: супроводжується мінімальними порушеннями кісткової тканини, але розвитком передчасного остеопорозу;
- 5 тип: характеризується унікальною будовою кісткової тканини (сітчастоподібної);
- 6 тип: характеризується кістковою тканиною, яка називається «риб'яча луска»;
- 7 тип: супроводжується мутацією хрящової, а не кісткової тканини;
- 8 тип: тип остеогенезу, що має летальний кінець, що супроводжується сильною зміною білка.
За типом спадкування недосконалий остеогенез класифікується так:
- аутосомно-домінантний – передається від одного із хворих батьків;
- аутосомно-рецесивний – передається від батьків, у яких є мутація генів, але немає самого захворювання.
Причини
Недосконалий остеогенез має генетичний характер, яке основна причина – це мутація генів, що призводить до утворення недостатньої кількості колагену. В результаті кістки стають крихкими, особливо це стосується трубчастих кісток (плечової, стегнової, гомілки та передпліччя).
Симптоми
Усі симптоми недосконалого остеогенезу пов'язані з патологіями скелета, а саме:
- підвищена ламкість кісток, що призводить до переломів під час внутрішньоутробного розвитку, під час пологової діяльності, у перший рік життя;
- кістки черепа недостатньо тверді;
- деформація грудної клітки;
- зміна форми кісток;
- скорочення кісток;
- пізнє прорізування зубів;
- крихітна, жовтувата емаль зубів;
Крім цього, у пацієнтів спостерігається:
- в'ялі м'язи, що відстають у розвитку;
- слабкі суглоби;
- пупкові або пахвинні грижі;
- зниження слуху та зору;
- відставання у фізичному розвитку;
- невисоке зростання.
Недосконалий остеогенез може стати причинною пневмонією (внаслідок деформації грудної клітки), повної втрати слуху та зубів у ранньому віці.
Діагностика
При виявленні будь-яких симптомів, перерахованих вище, необхідно записатися на прийом до лікаря-педіатра (для дітей) або терапевта (для дорослих). Також може знадобитися консультація травматолога-ортопеда.
Діагностика недосконалого остеогенезу включає:
- аналіз анамнезу захворювання та сімейний анамнез;
- рентген всього скелета;
- біопсія кістки;
- молекулярно-генетичний аналіз колагену
Лікування
Лікування недосконалого остеогенезу полягає у знятті симптомів та зміцненні кісткової тканини. Для цього терапевт, педіатр або травматолог-ортопед призначають багаторівневе медикаментозне лікування:
- для посилення вироблення колагену призначають антиоксиданти, вітамін D2, солі кальцію та фосфору, соматотропін;
- потім стимулюю мінералізацію кісткової тканини, призначаючи препарати з гормонами паращитовидних залоз та полівітаміни;
- призначають фізіотерапію: електрофорез із сіллю кальцію, лікувальні масажі та фізкультуру.
У важких випадках, коли відбулася сильна деформація кісток, відбувається їх корекція за допомогою остеотомії (розтин кістки) або остеосинтезу (порівняння частин кістки). Операції проводять з використанням накісткових або внутрішньокістковим фіксатором.
Профілактика
Основним профілактичним заходом щодо недосконалого остеогенезу є медико-генетичні консультації під час вагітності за наявності хворих на роду.
Схожі новини:
