Хвороба Хантінгтона - причини та ознаки хвороби Хантінгтона
Існують два типи захворювання. Залежно від прояву перших ознак виділяють хворобу:
- Зрілого віку (в 30-40 років) - посмикування кінцівок, торсу та лицевих м'язів мимовільного характеру. Досить часто вони супроводжуються змінами настрою, депресіями, дратівливістю, нерозбірливістю мови та незграбністю рухів. У міру прогресування додаються ще складнощі або біль при ковтанні, нестійкість ходи, втрата рівноваги, пошкодження розуму та погіршення пам'яті. Хворий втрачає здатність пересуватися без допомоги сторонніх і вмирає, зазвичай, від пневмонії, зупинки серця або подібних ускладнень.
- Дитячо-підліткового віку – поява сигналів у ранньому віці свідчить про ювенільну форму недуги (важку з яскраво вираженими характеристиками, що призводять до швидкої інвалідності та дуже швидкої течії).
Причини
Початкові сигнали з'являються 30-50 років. 50% дітей, народжених від хворого з батьків, успадковують патологію.
Також хвороба може спровокувати хантінгтін – білок, який руйнує нейрони у тих галузях мозку, які відповідають за інтелект, рухи, емоції.
Симптоми
Відхилення проявляється візуально вже на першій стадії: мимовільні різкі, раптові рухи, які називаються хореями; невиразне мовлення; посилена міміка; проблеми з пережовуванням, ковтанням їжі.
Щодо психоемоційного стану, то у пацієнтів спостерігаються: розлад сну; депресія чи паніка; надмірна збудливість, агресія; схильність до шкідливих звичок.
Люди не здатні планувати будь-які дії, адекватно оцінювати ситуацію, дотримуватися правил.
Причиною смертності людей виступає не саме захворювання, а супутні наслідки, наприклад, пневмонія, серцева недостатність. У 30% причиною смерті вважається суїцид.
Діагностика
Діагностувати недугу можна за кілька десятиліть до появи. Для цього практикують магнітно-резонансну спектрограму, що визначає рівень лактату. Крім цього, для діагностування застосовують комп'ютерну томографію, що визначає пошкоджені ділянки мозку.
Зі скринінгових досліджень найбільш результативним вважається генетичне тестування. З його допомогою виявляють число тринуклеотидних залишків, яких у нормі має бути 36. Якщо їх кількість перевищує норму, то згодом нездужання проявляється візуальними та психоемоційними рисами. Чим більша кількість залишків, тим швидше прогресує нездужання.
Сьогодні цю недугу можна виявити навіть у плода. Існує кілька методів пренатальної діагностики:
- Хоріонбіопсія здійснюється з 10 по 14 тижні виношування плода. Для дослідження в хід пускають клітини, які надалі формують плаценту. Ризик можливих наслідків у подальшому виношуванні становить 1% і не є вищим за популяційний.
- Плацентобіопсія виконують у період з 3-х до 5-ти місяців і для аналізу застосовують клітини плаценти. Подальший ризик становить 0,3%.
- Амніоцентез - здійснюється в період 4-5 місяців на навколоплідних водах, для цього роблять пункцію навколоплідного міхура.
- Кордоцентез – проводиться з 5-го місяця та аж до народження дитини. Для цього використовують кров із пуповини. Ризик ускладнень продовження виношування – 3.3%.
- Біопсія тканини плода – проводиться з 14 тижня на клітинах тканини плода. Але це дуже рідкісний метод діагностики.
Лікування
На сьогоднішній день терапія полягає лише у знятті симптоматики, повне лікування від патології неможливе.
Призначаються протипаркінсонічні лікарські препарати, що знімають спазми м'язів та усувають гіперкінезію: бромокриптин, леводопа, перголід, вальпроєва кислота.
Для усунення депресій та при порушеннях сну призначають прозак, золофт, циталопрам.
При агресії, занепокоєнні пацієнтам прописують атипові антипсихотики: рисперидон, клозапін, амісульприд.
Комплексним препаратом, що бореться з більшістю проявів, є препарат тетрабеназин.
Пацієнти проходять фізіатрію під наглядом невролога, психолога та терапевта.
Профілактика
Оскільки недуга відноситься до генетичних дефектів, профілактичних заходів щодо неї не існує. При підозрі або високому відсотку прояву відхилення рекомендується проводити ранню діагностику у вигляді аналізу ДНК на виявлення гена, що мутує, і доплерографію головного мозку. Це дозволить виявити ваду на ранніх стадіях та провести раннє симптоматичне лікування.
Схожі новини:
