Які бувають спадкові хвороби

Хвороба Канавана - це генетично обумовлена патологія нейродегенеративного характеру, що характеризується недостатнім виробленням ферменту аспартоацилази, що призводить до розвитку демієлінізації нервових мозкових волокон.

Хвороба Хантінгтона або хорея Хантінгтона - це спадкове, вроджене захворювання, що проявляється поштовхом рухами (хореями) і неспокійною поведінкою. Згодом недуга призводить до деградації особистості, недоумства, повної відсутності інтелекту.

Гемохроматоз печінки – це генетичне (рідше – набуте) захворювання, яке характеризується порушенням обміну речовин, що супроводжується підвищеним всмоктуванням заліза у шлунково-кишковому тракті.

Глікогенози - група спадкових ензимопатій, що виникають через нестачу ферментів, що каталізують процеси розпаду або синтезу глікогену (полісахариду), характеризується підвищеною його кількістю в органах та тканинах. Ферменти необхідні для перетворення цукру в глікоген, адже саме в такому вигляді він зберігається в організмі, потім останній переробляється в глюкозу, що використовується в якості енергії.

Мармурова хвороба (МБ) - рідкісне спадкове захворювання, що відноситься до групи мезенхімальних скелетних дисплазій, в основі якого лежить порушення резорбції кісткової тканини.

Нейрофіброматоз – це хвороба спадкового характеру, яка проявляється у вигляді значних уражень тканин організму новоутвореннями. Найчастіше страждають шкірні покриви, але іноді пухлини з'являються і кістках. Статистика показує, що захворювання (перший тип) вражає в середньому одного новонародженого на 3-3,5 тисячі. Ще одна назва – хвороба Реклінгхаузена.

Порфірія або порфіринова хвороба, порфірин – це спадкова патологія пігментного обміну з надмірною кількістю порфіринів у крові та тканинах, а також збільшеним їх виділенням із сечею та калом.

Синдром Барттера (СБ) – рідкісне генетично обумовлене захворювання, що супроводжується ураженням канальців нирок, що проявляється розростанням юкстагломерулярного апарату, підвищеною секрецією реніну та альдостерону.

Синдром котячого крику – спадкова хвороба, особливість якої полягає в тому, що плач дитини нагадує крик кішки.

Синдром Марфана - спадкове захворювання, що відносяться до аутосомно-домінантного типу успадкування (класичне менделєєвське успадкування) і проявляється різноманітними порушеннями сполучної тканини. Характерна різна експресивність та пенетрантність.

Синдром Рефсума - досить рідкісне захворювання спадкової етіології, для якого характерне накопичення в тканинах фітанової кислоти (продукт розщеплення жирів).

Фенілкетонурія (ФКУ) – це вроджене захворювання, яке виникає внаслідок порушення метаболізму амінокислоти фенілаланіну. Найчастіше зустрічається у дівчаток і призводить до ураження центральної нервової системи.